РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
ФРАКЦИОНАЛДЫҚ ГАММА-СӘУЛЕНІҢ ӘСЕРІНЕН АЛШАҚ КЕЗЕҢДЕ ИММУНДЫҚ ЖҮЙЕНІҢ ГУМОРАЛЬДЫ БЕЙІМДЕЛУІ
Фракциональдық гамма – сәуленің әсерінен алшақ кезеңде, бейімделу синдромының ерте және кеш кезеңдерінде иммундық жүйенің гуморальды буынындағы депрессияның дамуы жүреді.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 25-27
ФРАКЦИОНИРЛЕНГЕН ГАММА-СӘУЛЕСІНІҢ ӘСЕРІНЕН КЕШ КЕЗЕҢДЕ ИММУНОГЕНЕЗДІҢ ЛИМФОИДТЫ АҒЗАЛАРДАҒЫ ӨЗГЕРІСТЕР
Жалпы фракционирленген гамма – сәуле әсерінен алшақ кезеңде тимустағы, жіңішке ішектің лимфалық түйіндеріндегі лимфоидты жасушалар тимоцидтерінің салмағы мен саны төменгі қалыпта қалуы анықталды.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 22-24
ВИЛЛЕБРАНД ФАКТОРЫН ТАЛДАУ ҮШІН РИСТОЦЕТИН: ОЛ БІЗГЕ КЕРЕК ПЕ?
Ристоцетин-кофакторлы талдау (ФфВ:RCo) Виллебранд (ВА) ауруын диагностикалау кезіндегі Виллебранд фоны факторының (ФфВ) белсенділігін бағалау үшін негізгі әдіс болып табылады. Алайда, осы талдау ФфВ төмен деңгейі кезінде жаман қайта өндірумен және кішкене сезімталдылықпен ерекшеленеді және көп еңбекті қажет ететін болып табылады. Осы еңбекте Lawrie авторластарымен ФфВ белсенділігін анықтау үшін жаңа иммунотурбидиметриялық талдаудың өнімділігін бағалады (INNOVANCE® VWFAc., Siemens Healthcare Diagnostics, Марбург, Германия). Осы талдауда ристоцетин мен тромбоцитте...
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 20-22
СОМАТОФОРМДЫ АУЫТҚУЛАРЫ БАР ЖӘНЕ СЕМЕЙ ЯДРОЛЫҚ ПОЛИГОНЫНА ЖАҚЫН АЙМАҚТА ТҰРАТЫН АДАМДАРДЫҢ АРАСЫНДАҒЫВЕГЕТАТИВТІ РЕТТЕГІШТІҢ БҰЗЫЛУЫНСАРАПТАУ МЕН БАҒАЛАУ
ВРС көрсеткіштерін бөлу қортындысы негізгі топтағы адамдардың қан айналымының вегетативті реттегішінің нақты тиімділігінің төмендегенін анықтауға мүмкіндік берді. Бұл ретте ВНС парасимпатикалық буынының белсенділік көрсеткіші және оның жиынтық реттегішінің басымдылығы анық төмен болды. Сонымен қатар негізгі топта вагустық белсенділіктің бір мезгілде елеулі төмендеуімен симпатотоникалық реттегіштің әсері анық басым болды. Осы көрсеткіштерді бөлу ВНС симпатотоникалық және парасимпатикалық реттегіштерінің арақатынас теңгерімінің елеулі жоғарылауына септігін тигізді. Алынған мәліметтерн...
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 16-19
ШЫҒЫС ҚАЗАҚСТАН АЙМАҒЫНЫҢ ЖОҒАРЫ РАДИАЦИЯЛЫҚ ТӘУЕКЕЛДІ ӨҢІРДЕГІ СОЗЫЛМАЛЫ БАУЫР АУРУЫНА ШАЛДЫҚҚАНДАРДЫҢ ОҢАЛТУЫ МЕН ОНЫҢ ТИІМДІЛІГІНІҢ БАҚЫЛАУЫ
Бұрыңғы ядролық сынақ полигонымен шектескен Шығыс Қазақстан аймағындағы созылмалы бауыр ауруларының ағымының ерекшеліктері мен патогенетикалық механизмдері зерттелген. Өңірдегі бауыр ауруларының құрылымы аңықталған. Бауыр гемодинамикасының көрсеткіштерімен салыстырылған дискриминантты есептік шкаланы пайдалану арқылы фиброз түзілу дәрежесін инвазивті емес бағалау мүмкіндігі белгіленген. Фиброз түзілу дәрежесінің 21,8 пайызға төмендеген фиброз индексі мониторингімен өткізілген жоғары радиациялық тәуекелді өңірдегі созылмалы бауыр патологиясы бар аурулардың сауығу шараларының тиімділігі бағаланғ...
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 13-15
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
GENETIC VARIANTS IN LIPID-ASSOCIATED GENES IN THE KAZAKHSTANI COHORT WITH ATHEROSCLEROSIS AND HYPERTRIGLYCERIDEMIA
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 7-15
CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL IN TET2 AND DNMT3A AMONG KAZAKHSTANI INDIVIDUALS WITH ATHEROSCLEROTIC DISEASE
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 16-23