РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
ВОЗРАСТНО-ПОЛОВЫЕ ОСОБЕННОСТИ СМЕРТНОСТИ НАСЕЛЕНИЯ КАЗАХСТАНА ОТ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Изучены возрастно-половые особенности смертности населения республики от злокачественных опухолей центральной нервной системы (ЗН ЦНС). Материалом послужили данные Агентства РК по статистике (таблица С 51) о смертности от ЗН ЦНС. Исследование ретроспективное за 7 лет (2004-2010). В результате установлено, что грубый показатель смертности от ЗН ЦНС составил у мужчин – 3,5±0,10/0000, а для женщин – 2,6±0,10/0000. Анализ возрастных показателей смертности выявил пик смертности в 60-69 лет, как для мужчин, так и для женщин. При этом возрастные показатели смертности имели раз...
Толығырақ
2012 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 51-53
НӘРЕСТЕЛЕРДІН ТУМА АҚАУЫНЫҢ ТАЛДАУЫ. (СЕМЕЙ ҚАЛАСЫН №3 ПЕРЗЕНТХАНАНЫҢ ДЕРІКТЕРІ БОЙЫНША)
Бұл жұмыста №3 перзентханада 2005-2010 жылдар арасында туған нәрестелердің тума ақауларының құрамының талдауы жүргізілген. Нәрестелер денсаулығының мінездемесі үшін үш түрлі көрсеткіш алынған: тума ақаулар жиілігі, ерте неонатальды кезеңдегі ауру-сырқау және өлім деңгейінің көрсеткіші.
Толығырақ
2012 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 48-49
БАЛАЛАРДАҒЫ ЖҮРЕКТІҢ МИТРАЛЬДІ ҚАҚПАҚШАСЫ ПРОЛАПСЫ КЕЗІНДЕГІ ФЕНОТИПТІ БЕЛГІЛЕРДІҢ КЕЗДЕСУ ЖИІЛІГІ.
Зерттеудің мақсаты балалардағы жүректің митральді қақпақшасы пролапсы кезіндегі дәнекер тіні дисплазиясының фенотипті белгілері кездесу жиілігін анықтау болып табылды. Митральді қақпақша пролапсы бар 42 балаға және бақылау тобына алынған 38 балаға кешенді клиникалық- аспаптық зерттеу жүргізілді. Дәнекер тіні дисплазиясының фенотипті белгілерінің айқын білінуі митральді қақпақша пролапсы бар балалардың 45,2% байқалды, ол дисплазияның жайылған сипатын дәлелдейді.
Толығырақ
2012 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 46-47
ІШТЕН БІТКЕН ЖҮРЕК АҚАУЫ. ОҢ ЖАҚ ҚАРЫНШАНЫҢ ГИПОПЛАЗИЯСЫ СИНДРОМЫ
Мақалада сирек кездесетін жүректің іштен біткен ақауы- оң жақ қарыншаның гипоплазиясы синдромымен ауырған бір жасқа дейінгі баланың клиникалық бақылау жағдайы сипатталған.
Толығырақ
2012 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 44-45
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
GENETIC VARIANTS IN LIPID-ASSOCIATED GENES IN THE KAZAKHSTANI COHORT WITH ATHEROSCLEROSIS AND HYPERTRIGLYCERIDEMIA
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 7-15
CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL IN TET2 AND DNMT3A AMONG KAZAKHSTANI INDIVIDUALS WITH ATHEROSCLEROTIC DISEASE
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 16-23