РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
РАДИАЦИЯЛЫҚ СӘУЛЕЛЕНУГЕ ҰШЫРАҒАН АЙМАҚ ТҰРҒЫНДАРЫ АРАСЫНДАҒЫ ҚАЛҚАНША БЕЗ ПАТОЛОГИЯЛАРЫН ІРІКТЕУ МАҒЛҰМАТТАРЫ
Бұл мақалада радиациялық сәулеленуге ұшыраған аймақ тұрғындары арасындағы қалқанша без патологияларын іріктеу мағлұматтары берілген. Мұндағы негізгі мақсат радиациялық сәулеленуге ұшыраған Шығыс Қазақстан облысы және Павлодар аймақ тұрғындары арасындағы қалқанша без ауруларының ерекшелігімен жиілігін анықтау. Тексерілгендер саны 1783 адам. Онда диффузды эутиреоидты жемсау 32,97% жағдайда анықталса, ал коллоидты-түйінді жемсау 13,60% зерттелушілерде, аутоиммунды тиреоидит 52,96%, және 2,4% көптүйінді жемсау анықталды.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 22-25
СЕМЕЙ ПОЛИГОНЫНДА ЯДРОЛЫҚ ҚАРУДЫ СЫНАУ НӘТИЖЕСІНДЕ СӘУЛЕ АЛҒАН АТА- АНАЛАРДАН ТУЫЛҒАН АДАМДАРДЫҢ АРАСЫНДАҒЫ СОМАТОФОРМДЫ АУЫТҚУЛАРДЫҢ ҚҰРЫЛЫМЫН САРАПТАУ МЕН БАҒАЛАУ
Сонымен, сәуле алған ата - аналардан туылған, 20 - 40 жас аралығындағы 1000 адамның 32% СФА жағдайлары тіркелді, ал осындай бірдей жағдайларда өмір сүрген тұрғындардың бақылау тобының арасында (1990 жылы бақылау аймағына келіп, осы жағдайда 5 жыл өмір сүрген адамдар) бұл ауырлардың түрі 1000 адамның 20,5 % тіркелген.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 18-21
ТІЗЕ БУЫНЫНЫҢ КРЕСТ ТӘРІЗДЕС БАЙЛАНЫСЫН ЖЕДЕЛ ҚАЛПЫНА КЕЛТІРУ. ТАРИХИ АҚПАР. (ӘДЕБИЕТТІ ШОЛУ)
MEDLINE, PUBMED және ELSEVIER мәліметтер қорында қазіргі заман трамвамаологиясында ең негізгі өзекті мәселелердің бірі болып келетін, хирургиялық орындаудағы шамалы қиын және әлі күнге дейін өз шешілмеген тізе буынының крест тәріздес байланысын жедел қалпына келтіру сұрақтары көрсетілген мақалаларды талдау мен іздеу жүргізілген. Іздеуде хронологиялық шектеулік болмады, ең ескі әдебит көзі 1875 жылға келеді.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 15-17
ЕГДЕ ЖАСТАҒЫ СӘУЛЕЛІ СҮЙЕКТІҢ ДИСТАЛДЫ МЕТАЭПИФИЗАСЫНЫҢ СЫНУЫН ЕМДЕУ. (ӘДЕБИЕТТІ ШОЛУ)
Авторлармен егде жастағы сәулелі сүйектің дисталды метаэпифизасының сынуынының мәселесі, эпидемиология, диагностикалау, амбулаторлық талдау мен хирургиялық емдеудің өзекті мәселелеріне арналған MEDLINE, PUBMED және ELSEVIER мәліметтер қорының деректері талданды. Сонымен қатар, аталмыш сұрақтың медика-әлеуметтік жағы да ашылып көрсетілді. Тереңдеп зерттеу 1999 бастап 2014 жылға дейінгі аралықты, нақты 15 жылды құрады.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 12-14
ЖҮРЕКТІҢ ИШЕМИЯЛЫҚ АУРУЛАРЫНЫҢ ДИАГНОСТИКАСЫ МЕН ЕМІНІҢ МОЛЕКУЛЯРЛЫ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ НЕГІЗІ. (Әдебиетті шолу)
Қазақстан Республикасында жүрек қан-тамыр аурулары (ЖҚА) денсаулық сақтау жүйесінде ең өзекті мәселелердің бірі болып табылады және тұрғындар арасындағы өлімділік құрылымында алдыңғы орындарда [1, 3]. Мультифакториалды аурулардың даму негізінде, оның ішінде ЖҚА дамуында жекелей аурудың дамуына бейімділік пен сыртқы факторлар әсерінің нәтижесінен индивидумның жүре пайда болған бейімділігіне негізделген тұқымқуалаушылық - генетикалық бұзылыстар жатыр. Генетикалық бұзылыстардың басым көпшілігі нүктелік мутациялармен (бірнуклеоидты полиморфизмдермен) немесе делециялармен [2, 4, 19]...
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 4-11
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
ASSESSMENT OF THE PROBABILITY OF DEVELOPING CARDIORENAL SYNDROME TYPE 2 DEPENDING ON POTENTIAL BIOMARKERS IN PEDIATRIC PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 21-29
MORPHO-GENETIC VARIABILITY IN MYOCARDIAL TISSUE AFTER SEPTAL MYECTOMY IN PATIENTS WITH OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: A FOUR-CASE SERIES STUDY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 30-37
CLINICAL EFFICACY OF SELECTIVE PLASMA FILTRATION (EVACLIO) IN CARDIOVASCULAR COMPLICATIONS: A CASE SERIES FROM THE HEART CENTER KAZAKHSTAN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 38-46