РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
ASSESSMENT OF THE PROBABILITY OF DEVELOPING CARDIORENAL SYNDROME TYPE 2 DEPENDING ON POTENTIAL BIOMARKERS IN PEDIATRIC PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 21-29
MORPHO-GENETIC VARIABILITY IN MYOCARDIAL TISSUE AFTER SEPTAL MYECTOMY IN PATIENTS WITH OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: A FOUR-CASE SERIES STUDY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 30-37
CLINICAL EFFICACY OF SELECTIVE PLASMA FILTRATION (EVACLIO) IN CARDIOVASCULAR COMPLICATIONS: A CASE SERIES FROM THE HEART CENTER KAZAKHSTAN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 38-46
INFLUENCE OF THE ECOSYSTEM ON HUMAN HEALTH IN THE INDUSTRIAL DEVELOPED REGIONS OF KAZAKHSTAN. A LITERATURE REVIEW
Introduction: In most regions of our republic, the environmental situation is not only unfavorable, but also catastrophic. Ecological problems of large cities of Kazakhstan are associated with the development of mining, non-ferrous and ferrous metallurgy. Excessively high concentration of the population, transport and industrial enterprises leads to a violation of the ecological balance of the natural environment. Air pollution is also one of the main causes of ecosystem damage, which adversely affects human health.
Purpose: to conduct a systematic search for scientific information on th... Толығырақ
Purpose: to conduct a systematic search for scientific information on th... Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 107-132
THE MODERN POSSIBILITIES OF PREDICTION OF PRE-ECLAMPSIA AND ITS COMPLICATIONS. A LITERATURE REVIEW
Background: One of the main causes of maternal and perinatal morbidity and mortality around the world is hypertensive disorder during pregnancy. After diagnosis of severe preeclampsia it is necessary of accurate risk assessment and management for both the mother and the fetus at different times. The prognostic model is an alternative basis for clinical practice, for predicting patient's future outcomes and for making decisions to improve them.
The aim: analysis of literature data of models for the prediction of pre-eclampsia and its complications.
Materials and metho... Толығырақ
The aim: analysis of literature data of models for the prediction of pre-eclampsia and its complications.
Materials and metho... Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 86-106
IMPROVEMENT OF METHODS OF TREATMENT OF GIPOSPADIA IN CHILDREN. STUDY PROTOCOL.
Introduction. Hypospodias refers to widespread anomalies of the genital organs. Treatment of hypospadias in children is performed only surgically. The variety of applied methods of treatment is caused by a large number of complications and the search for the optimal method of surgery for the correction of hypospadias.
The aim: to improve the results of treatment of anterior and middle hypospadias in children by introducing a modified urethroplasty method with a flap of the foreskin on the “feeding leg” and reducing postoperative complications.
Objectives:
1. ... Толығырақ
The aim: to improve the results of treatment of anterior and middle hypospadias in children by introducing a modified urethroplasty method with a flap of the foreskin on the “feeding leg” and reducing postoperative complications.
Objectives:
1. ... Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 73-85
CLINICAL RESULTS OF TREATMENT OF ANKLES FRACTURES WITH STOP RECOGNITION WITH USE OF THE APPARATUS FOR ACCURATE SPICE
Relevance: Ankle fractures are among the most common injuries of the lower limb. The greatest difficulties in their treatment are multi-ankles fractures with a dislocation of the foot. Transarticular spinal fixation attracts by the ease of holding, by the stability of the joint. However, the complications associated with the incorrect position of the locking spokes are likely. The device for exact carrying out of spokes promotes creation of conditions for stable fixation and reduction of frequency of complications.
The purpose of the study was to improve the technique of carrying the spo... Толығырақ
The purpose of the study was to improve the technique of carrying the spo... Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 61-72
OVERWEIGHT AND OBESITY AS A PREDISPOSITION FOR OSTEOPENIC CONDITION DEVELOPMENT IN A PATIENT WITH CORONARY ARTERY DISEASE
Relevance. Сalcification of arterial tissue is not just a passive process of calcium phosphate precipitation or adsorption in the terminal stage of arteriosclerosis, but also a highly organized process that is regulated by mechanisms analogous to bone mineralization.
Aim: to optimize the diagnosis of the structural and functional state of bone tissue in patients with coronary artery disease and obesity, and to determine the possible interrelationbetween these specifiedparameters and lipid metabolism indicators.
Materials and methods: A cohort prospective study conducted from 2016 t... Толығырақ
Aim: to optimize the diagnosis of the structural and functional state of bone tissue in patients with coronary artery disease and obesity, and to determine the possible interrelationbetween these specifiedparameters and lipid metabolism indicators.
Materials and methods: A cohort prospective study conducted from 2016 t... Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 50-60