РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
РЕВМАТОИДТЫ АРТРИТ ЖӘНЕ ФЕРТИЛЬДІК ҚАБІЛЕТІ: ӘДЕБИЕТТЕРДІ ШОЛУ
сонымен қатар науқастардың арасында репродуктивті жастағы әйелдер ер адамдарға қарағанда 3 есе көп науқастанады. Өкінішке орай, босану мәселесі аурудың белсенділігіне ғана емес, сондай-ақ кешенді медициналық көмекке және фармакологиялық емдеу әдістерін білуге де байланысты болуы мүмкін. Сондықтан көптеген әйелдер жүктілікті, босануды және лактацияны жоспарлау туралы жеткілікті ақпаратты табуға тырысады.
Аталған мәселелерді шешу үшін, қол жетімді және кең ауқымды фармакотерапияны таңдау мүмкіншілігі, жүктілікке дейінгі және жалпы жүктілік кезіндегі физикалық жағдайды оңтайлы де... Толығырақ
Аталған мәселелерді шешу үшін, қол жетімді және кең ауқымды фармакотерапияны таңдау мүмкіншілігі, жүктілікке дейінгі және жалпы жүктілік кезіндегі физикалық жағдайды оңтайлы де... Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 38-43
ҚАЛҚАНША БЕЗІ ІСІКТЕРІНДЕ Р53-БАЙЛАНЫСТЫРУШЫ НӘРУЫЗ 1 ОШАҚТАРЫНЫҢ ҚАЛЫПТАСУЫ: ҚАЛҚАНША БЕЗІ КАНЦЕРОГЕНЕЗІНДЕ ГЕНОМДЫ ТҰРАҚСЫЗДЫҚТЫҢ БЕЛСЕНДІЛІГІ. ӘДЕБИЕТТЕРДІ ШОЛУ
Кіріспе: Қазіргі таңда канцерогенездің молекулярлық-жасушалық механизмдерін зерттеуде үлкен қадамдар жасалды, әртүрлі локализациялық ісіктердің онкогендер мен антионкогендердің, оның ішінде қалқанша безінің қатерлі ісігінің дамытудағы рөлі анықталды. Қалқанша безінің ісігі мен қатерлі ісіктерінің басым көпшілігі әр-түрлі дәрежелі дифференциациялық, морфогенетикалық және биохимиялық ерекшеліктері, клиникалық ағымы және болжауы фолликулярлық эпителийден дамиды.
Мақсаты: Қалқанша безінің канцерогенезінде генетикалық тұрақсыздықты белсендіру туралы ғылыми ақпараттарды іздестіруді жүргізу.
Толығырақ
Мақсаты: Қалқанша безінің канцерогенезінде генетикалық тұрақсыздықты белсендіру туралы ғылыми ақпараттарды іздестіруді жүргізу.
2019 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 25-37
ДҮНИЕЖҮЗІЛІК МЕДИЦИНАЛЫҚ ПРАКТИКАДАҒЫ КОЛОРЕКТАЛДЫ ОБЫР СКРИНИНГІНІҢ ҰЙЫМДАСТЫРУШЫЛЫҚ НЕГІЗДЕРІ. ӘДЕБИЕТТІК ШОЛУ
болып табылады. Ол скринингіге беріледі, өйткені скринингілік зерттеу обыралды, латентті, ерте және емделетін кезеңдерде жүргізілуі мүмкін. Колоректалды обыры скринигі кезінде тура және тура емес әдістер қолданылуы мүмкін, олар еркін немесе ұйымдастырылған бағдарламалар құрылымында қолданылады.
Көптеген жағдайларда колоректалды обыр 60 жастан асқандарда диагноздалады. Скринингінің көптеген бағдарламалары 50-75 жастағыларға арналады.
Шолу мақсаты- отандық денсаулық сақтау үшін ұсыныстарды қалыптастыру үшін дүниежүзілік медициналық практикада колоректалды обыр скринингі әдістері мен... Толығырақ
Көптеген жағдайларда колоректалды обыр 60 жастан асқандарда диагноздалады. Скринингінің көптеген бағдарламалары 50-75 жастағыларға арналады.
Шолу мақсаты- отандық денсаулық сақтау үшін ұсыныстарды қалыптастыру үшін дүниежүзілік медициналық практикада колоректалды обыр скринингі әдістері мен... Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 13-24
АУЫР БАС-МИ ЖАРАҚАТЫ БАР НАУҚАСТАРДЫ ЕМДЕУДЕГІ ЗАМАНАУИ БАҒЫТТАР. ӘДЕБИЕТТІК ШОЛУ
Өзектілгі: Ауыр бас ми жарақаты кезіндегі интенсивті терапия жүргізу – бас миын қорғау мен оның қызметтерін сақтап қалуға бағытталған шаралар жиынтығы. Бұл жағдайларда алдыға қойған мақсатқа жету үшін бассүйек ішілік қысым мен церебралды перфузионды қысымның аса маңызды көрсеткіштерін уақытылы анықтап, мониторинг жасау қажет; сондай-ақ науқастарға патогенез тұрғысынан негізделген терапия және нутритивті қолдау қажет.
Мақсаты: Шолудың негізгі мақсаты ауыр бассүйек-ми жарақаты кезінде церебральді және бассүйек ішілік қысымды, ісінуге қарсы терапия, ми гипотермиясы және қоректік... Толығырақ
Мақсаты: Шолудың негізгі мақсаты ауыр бассүйек-ми жарақаты кезінде церебральді және бассүйек ішілік қысымды, ісінуге қарсы терапия, ми гипотермиясы және қоректік... Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 2 | Беттер: 5-12
ЖАС НАУҚАСТАҒЫ МИАСТЕНИЯЛЫҚ КРИЗДІ ОН НАТИЖЕЛІ ЕМДЕУ ОКИҒАСЫ
Миастения - жүйке бұлшық етінің өткізгіштігі бұзылған жағдайда туындайтын әр түрлі көлденең бұлшық ет жолақтарының потологиялық шаршауы мен әлсіздігін сипаттайтын созылмалы аутоиммунды ауру болып табылады. Сонымен қатар, миастениямен ауыратын науқаста кейде шұғыл әрекет етуді талап ететін күрделі жағдай болуы мүмкін, бұл дәрігерлердің жұмысында елеулі қиындықтар тудырады. Осындай бұзылымдар ағымы мен өлім деңгейіне де әсер етеді. Миастения кезінде науқастың бойындағы аралас кризді (миастениялық және холинэнергиялық) клиникалық жағдайын талдауда тыныс жеткіліксіздігі жетекші синдром бол...
Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 111-115
METHODOLOGICAL STUDY VALIDATION OF THE INSTRUMENT «ORGANIZATIONAL ASPECTS OF URO-ANDROLOGICAL CARE» FOR USE BY HEALTHCARE ORGANIZATION SPECIALISTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 91-100
FACTORS OF LIMITED DIAGNOSIS OF PHARAMACORESISTANT EPILEPSY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 101-108
PSYCHOLOGICAL AND SOCIAL ASPECTS OF SYNTHETIC PSYCHOACTIVE SUBSTANCE USE AMONG INDIVIDUALS WITH BORDERLINE MENTAL DISORDERS: A COMPARATIVE ANALYSIS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 109-117
ASSESSING RETINOBLASTOMA AWARENESS ACROSS PRIMARY HEALTH CARE PHYSICIANS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 118-125
MPOX: FROM EPIDEMIOLOGICAL TRENDS TO MODERN IMMUNOPROPHYLAXIS STRATEGIES. LITERATURE REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 135-148