Online ISSN: 3007-0244,
Print ISSN:  2410-4280


Публикации за предыдущие года можно посмотреть по ссылке
Публикации в архиве
ВЛИЯНИЕ ЭРИТРОЦИТАРНЫХ ИЗОАНТИГЕНОВ НА РАЗВИТИЕ ЦИРРОЗА ПЕЧЕНИ
Введение. Высокие показатели распространенности и летальности циррозов печени, их поздняя клиническая манифестация, недостатки биопсии печени обусловливают актуальность нашего исследования
Цель. Изучить изоантигенный профиль эритроцитов у пациентов с циррозами печени в зависимости от национальной принадлежности пациента
Материалы и методы. Нами обследовано 140 пациентов с достоверно установленным диагнозом цирроза печени и 272 условно здоровых участника казахской и русской национальности. Проводилось определение фенотипов эритроцитов венозной крови систем АВ0, MNS, P1, CDE. Для сра...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 80-89

ПСИХОТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ И НОРМАЛИЗАЦИЯ ПСИХОЭМОЦИОНАЛЬНОГО И ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕВЫМИ СИНДРОМАМИ ПРИ ОРГАНИЧЕСКИХ ПОРАЖЕНИЯХ ГОЛОВНОГО МОЗГА
Введение. Психоэмоциональные нарушения препятствуют адекватному восстановлению неврологических функций пациентов с болевыми синдромами на фоне поражения центральной нервной системы, активизации их социальной и бытовой роли, а также в существенной степени снижают качество жизни больных.
Цель исследования: повышение эффективности реабилитации пациентов, страдающих болевыми синдромами на фоне органического поражения ЦНС.
Материал и методы. Исследование имеет проспективный сравнительный открытый характер. Проанализированы результаты психотерапевтической реабилитации 500 пациентов, пер...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 64-79

РНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПРИ ПЛОСКОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПИЩЕВОДА: ОТ ЗАБОРА БИОМАТЕРИАЛА ДО СЕКВЕНИРОВАНИЯ НА HISEQ2000
В Казахстане отмечается высокая заболеваемость плоскоклеточным раком пищевода, частота заболеваемости составляет 10,1:100 000. В структуре смертности рак пищевода среди мужчин – занимает 5-ое, среди женщин – 9-ое место в республике Казахстан. Молекулярные механизмы, способствующие инициации и прогрессированию онкопатологии еще недостаточно изучены. Тем не менее, отсутствие чувствительных и специфичных биомаркеров для диагностики онкозаболеваний подчеркивает необходимость дополнительных исследований по изучению развития канцерогенеза. В этом аспекте перспективным является исследование транскрип...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63

РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 43-52

ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42