MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME
2024 год | Выпуск: 1 | Страницы: 7-14
КЛОНАЛЬНЫЙ ГЕМОПОЭЗ С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ И РИСК РАЗВИТИЯ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА
2023 год | Выпуск: 6 | Страницы: 161-170
THROMBOSIS AND BLEEDING COMPLICATIONS AFTER IMPLANTATION OF MECHANICAL CIRCULATORY SUPPORT DEVICES: THE REASONS AND MECHANISMS OF DEVELOPMENT, GENOME-GUIDED CORRECTION. REVIEW.
2023 год | Выпуск: 2 | Страницы: 166-174
ESTIMATION OF THE WARFARIN DOSE IN HEART FAILURE PATIENTS WITH IMPLANTED MECHANICAL CIRCULATORY SUPPORT DEVICE
2023 год | Выпуск: 1 | Страницы: 59-66
ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИКИ ХОЗЯИНА НА ВОСПРИИМЧИВОСТЬ И ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ COVID-19
2021 год | Выпуск: 6 | Страницы: 15-25
ҚАЗАҚСТАНДАҒЫ ҚАРЫНША АРИТМИЯСЫ БАР ЕМДЕЛУШІЛЕРДЕ HRYR2 ГЕНІНІҢ ПАТОГЕНДІ МУТАЦИЯЛАРЫ
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 60-70
СОЛ ЖАҚ ҚАРЫНШАНЫҢ ИМПЛАНТАЦИЯЛАНҒАН МЕХАНИКАЛЫҚ АППАРАТЫ БАР НАУҚАСТАРДАҒЫ ГЕМАТОЛОГИЯЛЫҚ АСҚЫНУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ МЕН МЕХАНИЗМДЕРІ
2020 год | Выпуск: 1 | Страницы: 5-16
ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНЫҢ КЛИНИКО-МЕТАБОЛИТТІК ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ: МУЛЬТИОМИКСТІ МӘЛІМЕТТЕР НЕГІЗІНДЕ ЖАС-АССОЦИАЦИЯЛАНҒАН БИОМАРКЕРЛЕРДІ ІЗДЕУ
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-67
ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Подробнее
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
ӨҢЕШТІҢ ЖАЛПАҚКЛЕТКАЛЫҚІСІГІКЕЗІНДЕГІРНҚСЕКВЕНИРЛЕУ: БИОМАТЕРИАЛДЫЖИНАУДАН HISEQ2000 ЖҮЙЕСІНДЕСЕКВЕНИРЛЕУГЕДЕЙІН
Қазақстанда өңештің жалпақклеткалық ісігіне шалдығудың жоғары деңгейі тіркелуде, ауруға шалдығу жиілігі 100000 адамға шаққанда шамамен 10,1 көрсеткішті құрайды. Осы ауру Қазақстан Республикасында ерлер арасындағы өлім бойынша 5-ші, ал әйелдер арасында 9-шы орын алады. Онкопатологияның инициациясы мен прогрессиясын қоздыратын молекулалық механизмдер әлі толықтай зерттелмеген. Осыған қоса, онкоауруларды диагностикалаудың сезімтал әрі специфкалық биомаркерлердің тапшылығы қ\канцерогенез дамуына бағытталған қосымша зерттеулерді қажет етеді. Осы аспектіде ісік клеткаларының транскриптомдық профильд...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63
CAUSES AND MECHANISMS OF THE DEVELOPMENT OF HEMATOLOGICAL COMPLICATIONS IN PATIENTS WITH AN IMPLANTED MECHANICAL DEVICE OF THE LEFT VENTRICLE
2020 год | Выпуск: 1 | Страницы: 5-16
CLINICAL AND METABOLIC FEATURES OF THE KAZAKH POPULATION: SEARCH FOR BIOMARKERS OF THE AGE-ASSOCIATED PATHOLOGY BASED ON MULTIOMICS DATA
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-67.
RNA SEQUENCING OF SQUAMOUS ESOPHAGEAL CANCER: FROM THE COLLECTION OF THE BIOMATERIAL UNTIL SEQUENCING ON HISEQ2000
The squamous esophageal cancer is a disease which is highly frequent in Kazakhstan, the frequency of the disease is 10,1:100 000. In the mortality structure esophageal cancer takes place among men the 5th place, among women the 9th place in the Republic of Kazakhstan. The molecular mechanisms which contribute to the initiation and progression of the cancer pathology are not investigated enough. Nevertheless, the lack of the sensitive and specific biomarkers for the diagnosis of the cancer diseases, underlines about the necessity of the additional research works to study about the development o...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63
DETERMINATION OF GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH HYPERTENSION, OBESITY AND DIABETES IN KAZAKH POPULATION TO STUDY INTERACTION OF GENETIC VARIANTS AND METABOLOME
In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database.
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Подробнее
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
Spectrum of mutations in rpoB gene that cause resistance to one of the main antituberculosis drugs – rifampicin in clinical isolates of M. tuberculosis distributed in 3 regions (Almaty, Kostanay, Kyzylorda) of Kazakhstan was estimated in this study. High frequency of mutation at codon Ser531 of rpoB gene (79,2%) responsible for drug resistance to rifampicin was determined among M. tuberculosis population circulating in the mentioned regions.
Подробнее
2014 год | Выпуск: 4 | Страницы: 26-27