РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
GENETIC VARIANTS IN LIPID-ASSOCIATED GENES IN THE KAZAKHSTANI COHORT WITH ATHEROSCLEROSIS AND HYPERTRIGLYCERIDEMIA
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 7-15
CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL IN TET2 AND DNMT3A AMONG KAZAKHSTANI INDIVIDUALS WITH ATHEROSCLEROTIC DISEASE
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 16-23
MOLECULAR GENETIC MECHANISMS OF DEVELOPING COMPLICATIONS OF CHRONIC VIRAL HEPATITIS B AND C (Literature review)
Viral hepatitis is one of the serious problems of Hepatology in the world. Chronic viral hepatitis known to exhibit a higher susceptibility to transformation into cirrhosis and hepatocellular carcinoma. In this review article is examine the issues of predicting the transformation of viral hepatitis B and C into liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 11-14
FINANCIAL SUPPORT TO FAMILIES RAISING CHILDREN WITH DISABILITIES IN KAZAKHSTAN AND OVERSEAS (Literature review)
At present, in Kazakhstan financial support to the children with disabilities and their families is provided by means of block-funding, in which all recipients get fixed amount of money regardless their needs. As an alternative to block-funding, a range of developed nations (Australia, UK, USA and Canada) introduced the individual budgeting of disability.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 8-11
SOCIAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF FEMALES ABANDONING THEIR CHILDREN AND CAUSES OF ABANDONMENT (Literature review)
Social and demographic characteristics of females abandoned their children help us to understand that "social" causes of abandonment which are placed in the first row are not always the true causes. The deep analisys reveals a range of problems including upbringing and psychological readiness for maternity, the grounds of which are formed in early childhood.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 4-7
EPIDEMIOLOGICAL INDICATORS OF YOUTH IN KAZAKHSTAN AND EAST KAZAKHSTAN REGION
2013 жыл | Шығарылым: 3
THE ESTIMATION OF THE LONG-TERM EFFECTS CAUSED BY LOW DOSES OF IONIZING RADIATION. REVIEW
2013 жыл | Шығарылым: 3