РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
ТІЛМЕМЕН АУЫРАТЫН НАУҚАСТАРДА ИЛ10 ГЕНІНІҢ ПОЛИМОРФИЗМІ (-1082G/A)
Бұл жұмыстың мақсаты қазақ ұлты өкілдерінде ИЛ10 генінің полиморфизмімен (rs1800896) тілме ауруының байланысын анықтау болып табылады.
Құралдар мен әдістер. ИЛ10-1082 GA гендік полиморфизмі 206 науқас пен 422 сау адамда зерттелді. Оның ішінде 143 біріншілік тілмемен ауыратын және 63 қайталамалы тілмемен ауыратын науқастар. Генотиптеу нақты уақыт режимінде полимеразды тізбекті реакция әдісімен жасалды. Статистикалық өңдеу χ2 Пирсон критериін және 95% сенімді интервалымен (СИ) шанстар қатынасын (ШҚ) қолданумен жүргізілді.
Зерттеу нәтижелері. Зерттеу нәтиже... Толығырақ
Құралдар мен әдістер. ИЛ10-1082 GA гендік полиморфизмі 206 науқас пен 422 сау адамда зерттелді. Оның ішінде 143 біріншілік тілмемен ауыратын және 63 қайталамалы тілмемен ауыратын науқастар. Генотиптеу нақты уақыт режимінде полимеразды тізбекті реакция әдісімен жасалды. Статистикалық өңдеу χ2 Пирсон критериін және 95% сенімді интервалымен (СИ) шанстар қатынасын (ШҚ) қолданумен жүргізілді.
Зерттеу нәтижелері. Зерттеу нәтиже... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 34-45
ҚАЗАҚСТАНДА ИНСУЛЬТАН КЕЙІНГІ НАУҚАСТАРДЫҢ БІРЖЫЛДЫҚ ӨМІР СҮРУІНЕ ƏСЕР ЕТЕТІН ФАКТОРЛАР: КОГОРТТЫ ЗЕРТТЕУ
Кіріспе. Клиникалық зерттеулердің көп болғанына қарамастан, ми инсультының (МИ) нәтижесін анықтаудың қажеттілігі туралы көптеген шешілмеген сұрақтар бар. МИ ұзақ мерзімді нәтижесі әдебиетте дара басылымда ғана бар.
Зерттеудің мақсаты. Семей қаласының тұрғындарынан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігіне әсер ететін қауіп қатер факторларын бағалау болып табылады.
Әдістер. Бұл когортты зерттеуде (n=937) Семей қаласының тұрғындарынанан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігін бағаланды. МИ науқастардың тірш... Толығырақ
Зерттеудің мақсаты. Семей қаласының тұрғындарынан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігіне әсер ететін қауіп қатер факторларын бағалау болып табылады.
Әдістер. Бұл когортты зерттеуде (n=937) Семей қаласының тұрғындарынанан бір жыл ішінде инсультпен ауратын науқастардың тіршілік қабілеттілігін бағаланды. МИ науқастардың тірш... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 46-57
СЕМЕЙ СЫНАҚ ЯДРОЛЫҚ ПОЛИГОННІҢ ИОНДАУШІ САУЛЕЛЕНДІРУ ӘСЕРІНІҢ НӘТИЖЕСІНДЕ ОТБАСЫЛЫҚ СҮТ БЕЗІ ОБЫРЫМЕН АУРАТЫН НАУҚАСТАРДА ЖӘНЕ ОЛАРДЫҢ ҰРПАҚТАРЫНДА BRCA1 5382insC ГЕННІҢ ПОЛИМОРФИЗМ ЖИІЛІГІ
Сүт безі обырының дамуында генетикалық өзгерістердің біршама рөлі бар, бірақ олардың даму механзмі мен сырқаттың дамуындағы рөлі аяғына дейін зерттелмеген.
Зерттеудің мақсаты: радиоэкологиялық қолайсыз Семей ядролық полигоны аймағындағы жанұялық сүт безі обыры бар сәулеленген адамдардың бірініші және екінші ұрпақтарында 5382insC BRCA1 генінің полиморфизм жиілігін анықтау.
Материалдар мен әдістер: 40 жастан 79 жасқа дйін қазақ ұлтынан, 250 әел адам зерттельді, соның ішінде 190 сүт безі обырымен аурады, топтарға бөлінді. 1 – ші топқа отбасылық анамнезі бар, тікелей сәулеленуге топ б... Толығырақ
Зерттеудің мақсаты: радиоэкологиялық қолайсыз Семей ядролық полигоны аймағындағы жанұялық сүт безі обыры бар сәулеленген адамдардың бірініші және екінші ұрпақтарында 5382insC BRCA1 генінің полиморфизм жиілігін анықтау.
Материалдар мен әдістер: 40 жастан 79 жасқа дйін қазақ ұлтынан, 250 әел адам зерттельді, соның ішінде 190 сүт безі обырымен аурады, топтарға бөлінді. 1 – ші топқа отбасылық анамнезі бар, тікелей сәулеленуге топ б... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 58-66
СУБЛЕТАЛДЫ ДОЗАДАҒЫ ИОНДАҒЫШ СӘУЛЕНІҢ КЕЙІНГІ МЕРЗІМІ МЕН ЭМОЦИЯЛЫҚ КҮЙЗЕЛІСТІҢ ҚОСАР ӘСЕРІНДЕГІ ЭНЕРГИЯЛЫ АЛМАСУ ФЕРМЕНТТЕРІ БЕЛСЕНДІЛІГІНЕ СЫҒЫНДЫ ӘСЕРІ
Введение. При адаптационном процессе происходят сложные изменения в системе энергетического обмена, функциональные и структурные перестройки в органах и тканях. Несмотря на большой интерес исследователей к этой проблеме, патогенетические механизмы влияния стресса, особенно сочетанное действие стрессогенных факторов на обменные процессы изучены не достаточно. Основным критерием устойчивости адаптивного поведения организма является поддержание постоянства энергетического потенциала биосистемы. С учетом значимости данной системы, необходимо определить ее роль в формировании патологического процес...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 67-78
γ - СӘУЛЕЛЕНУ ӘСЕРІНЕ ҰШЫРАҒАН ЕГЕУҚҰЙРЫҚТАР ҰРПАҒЫ АҒЗАЛАРЫНДАҒЫ АЛМАСУ ҮРДІСТЕРІНІҢ ЖАҒДАЙЫ
Кіріспе. Радиацияның тура әсеріне душар бoлған ата-аналарынан туылғандардың денсаулығына радиациялық фактoрдың жанама әсері өзара қатыстығының ғылыми жетілдірілген нышандарының бoлмауы oсы зерттеуді өткізуге себепші бoлды.
Мақсаты. Радиация әсеріне ұшыраған егеуқұйрықтар ұрпағының иммундық қабілетті ағзаларында энергиялық алмасу ферменттері белсенділігін және липидтердің асқын тoтығу өнімдері деңгейін зерттеу.
Материалдар мен әдістер. Эксперимент сәулелендірген 130 ақ түсті аталық пен аналық жынысты егеуқұйрықтарға жасалды. Сәулелендіру «Терагам» атты чехиялық радиoтерапиялық қoнд... Толығырақ
Мақсаты. Радиация әсеріне ұшыраған егеуқұйрықтар ұрпағының иммундық қабілетті ағзаларында энергиялық алмасу ферменттері белсенділігін және липидтердің асқын тoтығу өнімдері деңгейін зерттеу.
Материалдар мен әдістер. Эксперимент сәулелендірген 130 ақ түсті аталық пен аналық жынысты егеуқұйрықтарға жасалды. Сәулелендіру «Терагам» атты чехиялық радиoтерапиялық қoнд... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 79-92
CHEMOTHERAPY-INDUCED ECHOCARDIOGRAPHY CHANGES IN HEPATOCELLULAR CARCINOMA PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 47-53
EVALUATION OF THE SATISFACTION AND SUCCESS LEVELS OF BASIC LIFE SUPPORT, ADVANCED CARDIAC LIFE SUPPORT, AND TRAUMA TRAININGS PROVIDED TO SIXTH-YEAR STUDENTS OF MEDICAL FACULTY KARADENIZ TECHNICAL UNIVERSITY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 54-66
THE EFFECT OF PRECONCEPTION CARE ON PERINATAL OUTCOMES OF THE MOTHER-PLACENTA-FETUS SYSTEM
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 67-76
MAGNETIC RESONANCE-GUIDED FOCUSED ULTRASOUND ABLATION IN THE MANAGEMENT OF SYMPTOMATIC ADENOMYOSIS: ASSESSMENT OF CLINICAL EFFICACY, SAFETY, AND IMPACT ON FERTILITY. A CASE SERIES
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 77-83
VALIDATION OF THE RUSSIAN AND KAZAKH VERSIONS OF THE PSQ-18: ADAPTED INSTRUMENT FOR PREGNANT WOMEN WITH GESTATIONAL DIABETES MELLITUS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 84-90