РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
RISK FACTORS AND PREVALENCE OF URINARY INCONTINENCE AMONG WOMEN IN FOREIGN COUNTRIES. LITERATURE REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 203-213
THE IMPACT OF SCREEN TIME ON THE HEALTH OF THE MUSCULOSKELETAL SYSTEM IN CHILDREN AND ADOLESCENTS: A SYSTEMATIC REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 214-222
REPRODUCTIVE HEALTH ISSUES AMONG ADOLESCENT AND YOUNG MALE POPULATIONS. PART II
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 223-232
PERCUTANEOUS ENDOSCOPIC GASTROSTOMY IN PEDIATRICS. LITERATURE REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 233-243
THE IMPACT OF ANTIEPILEPTIC DRUGS ON COGNITIVE FUNCTIONS IN EPILEPSY. LITERATURE REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 244-250
RNA SEQUENCING OF SQUAMOUS ESOPHAGEAL CANCER: FROM THE COLLECTION OF THE BIOMATERIAL UNTIL SEQUENCING ON HISEQ2000
The squamous esophageal cancer is a disease which is highly frequent in Kazakhstan, the frequency of the disease is 10,1:100 000. In the mortality structure esophageal cancer takes place among men the 5th place, among women the 9th place in the Republic of Kazakhstan. The molecular mechanisms which contribute to the initiation and progression of the cancer pathology are not investigated enough. Nevertheless, the lack of the sensitive and specific biomarkers for the diagnosis of the cancer diseases, underlines about the necessity of the additional research works to study about the development o...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 53-63
DEVELOPMENT OF HALOPLEX PANEL AND PREPARATION OF DNA LIBRARIES FOR TARGETED SEQUENCING OF CARDIAC ARRHYTHMIAS
Method of preparation of custom HaloPlex cardiogenetic panel (Agilent Technologies) and method of preparation of DNA libraries for targeted sequencing of 96 genes associated with cardiac arrhythmias were described in details in this article. SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) was used to create the HaloPlex panel. Final design was developed for Illumina platform using Human Genome version 19, GRCh 37. 19958 amplicons were generated by the program, 99,46% of all target regions were covered successfully. DNA libraries were prepared for 48 samples using t...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
DETERMINATION OF GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH HYPERTENSION, OBESITY AND DIABETES IN KAZAKH POPULATION TO STUDY INTERACTION OF GENETIC VARIANTS AND METABOLOME
In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database.
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Толығырақ
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
REPORT ABOUT THE CONFERENCE: THE INTERNATIONAL WОRLD HEALTH ORGANIZATION CONSULTATION ON NUTRITION AND PREGNANCY (27-28 June 2016, RIGA, LATVIA)
27-28 June 2016, Riga, Latvia hosted the International WHO consultation on nutrition and pregnancy, with participation of experts in the field of maternal and child health and the WHO Collaborating Centers from Poland, Latvia, Lithuania, Estonia, Italy, the UK, Kazakhstan, Tajikistan, Uzbekistan, Kyrgyzstan, Georgia, Armenia and Moldova. The key problems of women's health and nutrition, according to speakers from different countries are the following: the growth of overweight and obesity among women, excessive weight gain during pregnancy, low rates of exclusive breastfeeding in the first ...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
MODERN LAVAGE OF THE GASTROINTESTINAL TRACT FROM THE PERSPECTIVE OF THE QUALITY OF DIAGNOSIS AND TREATMENT IN ENDOSCOPIC, BARIATRIC SURGERY (LITERATURE REVIEW)
Introduction. The issue of quality lavage for the gastrointestinal tract before an abdominal surgery and endoscopic examination is of paramount significance, especially in patients with visceral obesity.
The aim of the study is to study historical aspects of intestinal cleansing, identify optimal ways to lavage and define its tolerability by patients.
Research methods. The review examines the effectiveness of different lavage techniques and patients’ preparation before surgeries and endoscopic examinations. The analysis of 77 sources relevant to the results of the study is also inc... Толығырақ
The aim of the study is to study historical aspects of intestinal cleansing, identify optimal ways to lavage and define its tolerability by patients.
Research methods. The review examines the effectiveness of different lavage techniques and patients’ preparation before surgeries and endoscopic examinations. The analysis of 77 sources relevant to the results of the study is also inc... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165