ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
DETERMINATION OF MUTATIONS IN KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR GENES RESPONSIBLE FOR IZONIAZID-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
2014 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-47
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ ИЗОНИАЗИДКЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
2014 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-47
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИХ УСТОЙЧИВОСТЬ К ИЗОНИАЗИДУ, СРЕДИ КЛИНИЧЕСКИХ ИЗОЛЯТОВ M. TUBERCULOSIS ИЗ РАЗЛИЧНЫХ ОБЛАСТЕЙ КАЗАХСТАНА
2014 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-47
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ РИФАМПИЦИНГЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН RPOB ГЕНІНДЕ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
Бұл жұмыста Алматы, Қостанай және Қызылорда облыстарындағы жаңа жағдайлар арасынан бөлініп алынған штаммдардың rpoB генінде мутациялардың таралу сипаты мен спектрі бағаланды. Қазақстанның үш облысында таралған M. Tuberculosis популяциясына рифампицинге төзімділікті анықтайтын rpoB генінде Ser531 кодонындағы мутациялардың жоғары жиілікте (79,2%) кездесуі тән.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27
HALOPLEX ПАНЕЛІН ӘЗІРЛЕУЖӘНЕЖҮРЕКАРИТМИЯЛАРЫНТАРГЕТТІСЕКВЕНИРЛЕУГЕ ДНҚ-КІТАПХАНАЛАРЫН ДАЙЫНДАУ
Мақалада жүрек аритмияларымен ассоциацияланған 96 генді таргетті секвенирлеуге арналған HaloPlex пайдаланушы кардиогенетикалық панелін (Agilent Technologies) әзірлеу әдістемесі және ДНҚ-кітапханаларын дайындау әдісі толықтай сипатталған. HaloPlex кардиогенетикалық панелін дайындауда SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) онлайн бағдарламасы қолданылды. Панель дизайні Human Genome version 19, GRCh 37 көмегімен Illumina платформасына арнап дайындалды. Бағдарламамен 19958 ампликон әзірленді, барлық таргетті аймақтардың 99,46% сәтті үлестірілді. Аталған кардио...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
В данной работе проведена оценка спектра и характера распространенности мутаций в гене rpoB, обуславлива-ющих устойчивость к одному из основных противотуберкулезных препаратов - рифампицину в штаммах, выделенных из трех областей (Алматинская, Костанайская и Кызылординская) Казахстана. Для популяции M. tuberculosis, цирку-лирующей в данных областях Казахстана, характерна высокая частота встречаемости мутаций в Ser531 кодоне гена rpoB (79,2 %), обуславливающих устойчивость к рифампицину.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ РИФАМПИЦИНГЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН RPOB ГЕНІНДЕ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27
DETERMINATION OF GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH HYPERTENSION, OBESITY AND DIABETES IN KAZAKH POPULATION TO STUDY INTERACTION OF GENETIC VARIANTS AND METABOLOME
In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database.
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Толығырақ
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
Spectrum of mutations in rpoB gene that cause resistance to one of the main antituberculosis drugs – rifampicin in clinical isolates of M. tuberculosis distributed in 3 regions (Almaty, Kostanay, Kyzylorda) of Kazakhstan was estimated in this study. High frequency of mutation at codon Ser531 of rpoB gene (79,2%) responsible for drug resistance to rifampicin was determined among M. tuberculosis population circulating in the mentioned regions.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27