ПАТОГЕННЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ HRYR2 У КАЗАХСТАНСКИХ ПАЦИЕНТОВ С ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ТАХИКАРДИЕЙ
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 60-70
ПРИЧИНЫ И МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С ИМПЛАНТИРОВАННЫМ МЕХАНИЧЕСКИМ УСТРОЙСТВОМ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
2020 год | Выпуск: 1 | Страницы: 5-16
КЛИНИКО-МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ: ПОИСК БИОМАРКЕРОВ ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННОЙ ПАТОЛОГИИ НА ОСНОВЕ МУЛЬТИОМИКСНЫХ ДАННЫХ
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-67
РНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПРИ ПЛОСКОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПИЩЕВОДА: ОТ ЗАБОРА БИОМАТЕРИАЛА ДО СЕКВЕНИРОВАНИЯ НА HISEQ2000
В Казахстане отмечается высокая заболеваемость плоскоклеточным раком пищевода, частота заболеваемости составляет 10,1:100 000. В структуре смертности рак пищевода среди мужчин – занимает 5-ое, среди женщин – 9-ое место в республике Казахстан. Молекулярные механизмы, способствующие инициации и прогрессированию онкопатологии еще недостаточно изучены. Тем не менее, отсутствие чувствительных и специфичных биомаркеров для диагностики онкозаболеваний подчеркивает необходимость дополнительных исследований по изучению развития канцерогенеза. В этом аспекте перспективным является исследование транскрип...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
БЕЛГІСІЗ ПОТЕНЦИАЛЫ КЛОНДЫ ГЕМОПОЭЗ ЖӘНЕ ЖҮРЕКТІҢ ИШЕМИЯЛЫҚ АУРУЫНЫҢ ДАМУ ҚАУПІ
2023 год | Выпуск: 6 | Страницы: 161-170
МЕХАНИКАЛЫҚ ҚАН АЙНАЛЫМЫН ҚОЛДАЙТЫН ҚҰРЫЛҒЫСЫННЫҢ ИМПЛАНТАЦИЯЛАУДАН КЕЙІНГІ ТРОМБТЫҢ ТҮЗІЛУ ЖӘНЕ ҚАН КЕТУДІҢ АСҚЫНУЛАРЫ: ДАМУ СЕБЕПТЕРІ МЕН МЕХАНИЗМДЕРІ, ГЕНОМ – НЕГІЗДЕЛГЕН ЕМ. ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ.
2023 год | Выпуск: 2 | Страницы: 166-174
МЕХАНИКАЛЫҚ ҚАН АЙНАЛЫМЫН ҚОЛДАЙТЫН ҚҰРЫЛҒЫСЫ ИМПЛАНТАЦИЯЛАНҒАН ЖҮРЕК ЖЕТКІЛІКСІЗДІГІ БАР НАУҚАСТАРДА ВАРФАРИН ДОЗАСЫН ЕСЕПТЕУ
2023 год | Выпуск: 1 | Страницы: 59-66
ҰЗАРТЫЛҒАН QT СИНДРОМЫ БАР ҚАЗАҚСТАНДЫҚ ПАЦИЕНТТЕРДЕГІ ЖҮРЕКТІҢ ИОНДЫҚ КАНАЛ ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРЫ
2024 год | Выпуск: 1 | Страницы: 7-14
ҚАБЫЛДАУШЫ ГЕНЕТИКАСЫНЫҢ COVID-19 КОРОНАВИРУСТЫҚ ИНФЕКЦИЯСЫНЫҢ СЕЗІМТАЛДЫҒЫ МЕН АУЫРЛЫҒЫНА ӘСЕРІ
2021 год | Выпуск: 6 | Страницы: 15-25
CAUSES AND MECHANISMS OF THE DEVELOPMENT OF HEMATOLOGICAL COMPLICATIONS IN PATIENTS WITH AN IMPLANTED MECHANICAL DEVICE OF THE LEFT VENTRICLE
2020 год | Выпуск: 1 | Страницы: 5-16
CLINICAL AND METABOLIC FEATURES OF THE KAZAKH POPULATION: SEARCH FOR BIOMARKERS OF THE AGE-ASSOCIATED PATHOLOGY BASED ON MULTIOMICS DATA
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-67.
RNA SEQUENCING OF SQUAMOUS ESOPHAGEAL CANCER: FROM THE COLLECTION OF THE BIOMATERIAL UNTIL SEQUENCING ON HISEQ2000
The squamous esophageal cancer is a disease which is highly frequent in Kazakhstan, the frequency of the disease is 10,1:100 000. In the mortality structure esophageal cancer takes place among men the 5th place, among women the 9th place in the Republic of Kazakhstan. The molecular mechanisms which contribute to the initiation and progression of the cancer pathology are not investigated enough. Nevertheless, the lack of the sensitive and specific biomarkers for the diagnosis of the cancer diseases, underlines about the necessity of the additional research works to study about the development o...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63
DETERMINATION OF GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH HYPERTENSION, OBESITY AND DIABETES IN KAZAKH POPULATION TO STUDY INTERACTION OF GENETIC VARIANTS AND METABOLOME
In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database.
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Подробнее
Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs17999... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
Spectrum of mutations in rpoB gene that cause resistance to one of the main antituberculosis drugs – rifampicin in clinical isolates of M. tuberculosis distributed in 3 regions (Almaty, Kostanay, Kyzylorda) of Kazakhstan was estimated in this study. High frequency of mutation at codon Ser531 of rpoB gene (79,2%) responsible for drug resistance to rifampicin was determined among M. tuberculosis population circulating in the mentioned regions.
Подробнее
2014 год | Выпуск: 4 | Страницы: 26-27