СИНУКЛЕИН-АЛЬФА ГЕНІНІҢ (SNCA) ПОЛИМОРФИЗМДЕРІНІҢ ҚАЗАҚ ҰЛТЫ АДАМДАРЫНДАҒЫ КАРДИАЛЬДЫ АВТОНОМДЫ НЕЙРОПАТИЯНЫҢ ДАМУЫНДАҒЫ РӨЛІ
Кардиальды автономды нейропатия (КАН) жүрек иннервациясының бұзылуы салдарынан пайда болады және нәтижесінде ол жүрек-қан тамырлары патологиясынан болатын ауру мен өлім қаупінің жоғарылауына әкеледі. Жүрек ырғағының өзгергіштігінің патогенезінде негізгі клиникалық көріністердің бірі ретінде синуклеин-альфа ақуызы (SNCA) маңызды рөл атқаратыны туралы деректер бар.
Бұл зерттеудің мақсаты қазақ популяциясы арасында кардиальды автономды нейропатия мен, оның ішінде диабеттік нейропатия мен синуклеин-альфа (SNCA) генінің полиморфизмдерінің (rs2736990, rs2737029) ассоциациясын зерттеу болып табылады.
Материалдар мен әдістер. «Жағдай-бақылау» түріндегі зерттеуге диабеттік этиологияны қоса алғанда, кардиальды автономды нейропатиясы (жағдайлары) бар 82 пациент және кардиальды автономды нейропатиясы (бақылау) диагнозы жоқ 100 адам қатысты. Зерттеуге қатысушылардың барлығы қазақ ұлты. Синуклеин-альфа генінің (SNCA) екі полиморфизмі зерттелді: rs2736990, rs2737029. Деректерді статистикалық өңдеу Хи-квадрат критерийлерін, СА мен МҚ есептеуін, Логистикалық регрессияны (SPSS 26.0) қолдана отырып жүргізілді.
Нәтижелері. Біз зерттеген SNCA генінің екі полиморфизмінің тек rs2737029 кардиоваскулярлық автономды нейропатиямен байланысы болатыны анықталды. Біздің зерттеу нәтижелері бойынша, рецессивті СС моделіндегі генотип пациенттерде кардиоваскулярлық автономды нейропатияның болу мүмкіндігін шамамен 2 есе арттырады (1.93 (1.06-3.53)). Жас пен жынысқа байланысты көрсеткіштер айтарлықтай өзгерген жоқ. Алайда, rs2736990 полиморфизмінің кардиальды автономды нейропатиямен байланысын зерттеу барысында модельдердің ешқайсысында статистикалық маңызды байланыс бар екені анықталған жоқ (1.00 (0.63-1.59)).
Қорытынды. Сондықтан, SNCA генінің rs2737029 полиморфизм генотипінің СС тасымалдауы жүрек автономды нейропатиясының, соның ішінде диабеттік нейропатия дамуының бейімділік факторы болуы мүмкін, ал сол геннің rs2736990 полиморфизмі онымен байланысы жоқ.
Назира Б. Бекенова1, Алишер Д. Айткалиев1, Айнур С. Сибагатова1, Серик Р. Алибеков1, Балжан С. Касиева1
1 Қазақстан Республикасы Президентінің іс басқармасы Медициналық орталығының Ауруханасы, Астана қ., Қазақстан Республикасы.
1. Коценко Ю., Статинова Е. Современное представление об этиопатогенезе неврологических нарушений при сахарном диабете // Университетская клиника, 2016. 12(2), 76-82.
2. Махинов К.А., Вуйцик Н.Б., Баринов А.Н. Современные аспекты диагностики и лечения нейродегенеративных заболеваний: выявление вегетативных нарушений методом сонографии блуждающего нерва // Opinion Leader. 2020. 12, 50-57.
3. Пчелина С.Н. Альфа-синуклеин как биомаркер болезни Паркинсона // Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2011. 5(4), 46-51.
4. Agashe S., Petak S. Cardiac autonomic neuropathy in diabetes mellitus // Methodist DeBakey cardiovascular journal, 2018. 14(4), 251.
5. Amino T., Orimo S., Itoh Y., Takahashi A., Uchihara T., Mizusawa H. Profound cardiac sympathetic denervation occurs in Parkinson disease // Brain Pathology, 2005. 15(1), 29-34.
6. Angyan L. Role of the substantia nigra in the behavioural-cardiovascular integration in the cat // Acta Physiologica Hungarica, 1989. 74(2), 175-187.
7. Balcıoglu A.S., Müderrisoglu H. Diabetes and cardiac autonomic neuropathy: clinical manifestations, cardiovascular consequences, diagnosis and treatment // World journal of diabetes, 2015. 6(1), 80.
8. Carmona-Abellan M., Gabilondo I., Murueta-Goyena A., Khurana V., Tijero B., Luquin M. R., Acera M., Del Pino R., Gardeazabal J., Martínez-Valbuena I. Small fiber neuropathy and phosphorylated alpha-synuclein in the skin of E46K-SNCA mutation carriers // Parkinsonism & Related Disorders, 2019. 65, 139-145.
9. Ciccacci C., Latini A., Greco C., Politi C., D'Amato C., Lauro D., Novelli G., Borgiani P., Spallone V. Association between a MIR499A polymorphism and diabetic neuropathy in type 2 diabetes // Journal of Diabetes and its Complications, 2018. 32(1), 11-17.
10. Ciccacci C., Morganti R., Di Fusco D., D’Amato C., Cacciotti L., Greco C., Rufini S., Novelli G., Sangiuolo F., Marfia G.A. Common polymorphisms in MIR146a, MIR128a and MIR27a genes contribute to neuropathy susceptibility in type 2 diabetes // Acta Diabetologica, 2014. 51, 663-671.
11. Diabetes Control, & Group C.T.R. The effect of intensive diabetes therapy on measures of autonomic nervous system function in the Diabetes Control and Complications Trial (DCCT) // Diabetologia, 1998. 41(4), 416-423.
12. Dimitropoulos G., Tahrani A.A., Stevens M.J. Cardiac autonomic neuropathy in patients with diabetes mellitus // World journal of diabetes, 2014. 5(1), 17.
13. Dimova R., Tankova T., Guergueltcheva V., Tournev I., Chakarova N., Grozeva G., Dakovska L. Risk factors for autonomic and somatic nerve dysfunction in different stages of glucose tolerance // Journal of Diabetes and its Complications, 2017. 31(3), 537-543.
14. Egonzalez-Reyes R., Aliev G., Avila-Rodrigues M., Barreto E.G. Alterations in glucose metabolism on cognition: a possible link between diabetes and dementia // Current pharmaceutical design, 2016. 22(7), 812-818.
15. Eleftheriadou A., Williams S., Nevitt S., Brown E., Roylance R., Wilding J.P., Cuthbertson D.J., Alam U. The prevalence of cardiac autonomic neuropathy in prediabetes: a systematic review // Diabetologia, 2021. 64, 288-303.
16. Ewing D., Campbell I., Clarke B. Assessment of cardiovascular effects in diabetic autonomic neuropathy and prognostic implications // Annals of Internal Medicine, 1980. 92(2_Part_2), 308-311.
17. Guo X.Y., Chen Y.P., Song W., Zhao B., Cao B., Wei Q.Q., Ou R.W., Yang Y., Yuan L.X., Shang H.F.. SNCA variants rs2736990 and rs356220 as risk factors for Parkinson’s disease but not for amyotrophic lateral sclerosis and multiple system atrophy in a Chinese population // Neurobiology of Aging, 2014. 35(12), 2882. e2881-2882. e2886.
18. Jost W.H. Autonomic dysfunctions in idiopathic Parkinson's disease // Journal of neurology, 2003. 250, i28-i30.
19. Mata I.F., Shi M., Agarwal P., Chung K.A., Edwards K.L., Factor S.A., Galasko D.R., Ginghina C., Griffith A., Higgins D.S. SNCA variant associated with Parkinson disease and plasma α-synuclein level // Archives of neurology, 2010. 67(11), 1350-1356.
20. Meng L., Dunckley E.D., Xu X. Effects of a single dose levodopa on heart rate variability in Parkinson's disease // Zhonghua yi xue za zhi, 2015. 95(7), 493-495.
21. Nemani V.M., Lu W., Berge V., Nakamura K., Onoa B., Lee M.K., Chaudhry F.A., Nicoll R.A., Edwards R.H. Increased expression of α-synuclein reduces neurotransmitter release by inhibiting synaptic vesicle reclustering after endocytosis // Neuron, 2010. 65(1), 66-79.
22. Organization W.H. Obesity and overweight. 9 June 2021. https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/obesity-and-overweight (дата обращения 02.09. 2021).
23. Pop-Busui R., Boulton A.J., Feldman E.L., Bril V., Freeman R., Malik R.A., Sosenko J.M., Ziegler D. Diabetic neuropathy: a position statement by the American Diabetes Association // Diabetes care, 2017. 40(1), 136.
24. Pop-Busui R., Evans G.W., Gerstein H.C., Fonseca V., Fleg J.L., Hoogwerf B.J., Genuth S., Grimm R.H., Corson M.A., Prineas R. Effects of cardiac autonomic dysfunction on mortality risk in the Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes (ACCORD) trial // Diabetes care, 2010. 33(7), 1578-1584.
25. Spallone V. Update on the impact, diagnosis and management of cardiovascular autonomic neuropathy in diabetes: what is defined, what is new, and what is unmet // Diabetes & metabolism journal, 2019. 43(1), 3-30.
26. Spallone V., Ziegler D., Freeman R., Bernardi L., Frontoni S., Pop‐Busui R., Stevens M., Kempler P., Hilsted J., Tesfaye S. Cardiovascular autonomic neuropathy in diabetes: clinical impact, assessment, diagnosis, and management // Diabetes/metabolism research and reviews, 2011. 27(7), 639-653.
27. Stuckey M.I., Tulppo M.P., Kiviniemi A.M., Petrella R.J. Heart rate variability and the metabolic syndrome: a systematic review of the literature // Diabetes/metabolism research and reviews, 2014. 30(8), 784-793.
28. Svensson M.K., Lindmark S., Wiklund U., Rask P., Karlsson M., Myrin J., Kullberg J., Johansson L., Eriksson J.W. Alterations in heart rate variability during everyday life are linked to insulin resistance. A role of dominating sympathetic over parasympathetic nerve activity? // Cardiovascular diabetology, 2016. 15, 1-9.
29. Tannus L., Drummond K., Clemente E., da Matta Mde F., Gomes M. Predictors of cardiovascular autonomic neuropathy in patients with type 1 diabetes // Front Endocrinol (Lausanne) 2014. 5: 191. In.
30. Tesfaye S., Boulton A.J., Dyck P.J., Freeman R., Horowitz M., Kempler P., Lauria G., Malik R. A., Spallone V., Vinik A. Diabetic neuropathies: update on definitions, diagnostic criteria, estimation of severity, and treatments // Diabetes care, 2010. 33(10), 2285-2293.
31. Thorp A. A., Schlaich M.P. Relevance of sympathetic nervous system activation in obesity and metabolic syndrome. Journal of diabetes research, 2015. 15, 1-12.
32. Vinik A.I., Erbas T., Casellini C.M. Diabetic cardiac autonomic neuropathy, inflammation and cardiovascular disease // Journal of diabetes investigation, 2013. 4(1), 4-18.
33. Vinik A.I., Maser R.E., Mitchell B.D., Freeman R. Diabetic autonomic neuropathy // Diabetes care, 2003. 26(5), 1553-1579.
34. Vinik A.I., Ziegler D. Diabetic cardiovascular autonomic neuropathy. Circulation, 2007. 115(3), 387-397.
35. Williams S.M., Eleftheriadou A., Alam U., Cuthbertson D.J., Wilding J.P. Cardiac autonomic neuropathy in obesity, the metabolic syndrome and prediabetes: a narrative review // Diabetes Therapy, 2019. 10, 1995-2021.
36. Wulsin L.R., Horn P.S., Perry J.L., Massaro J.M., D'Agostino R.B. Autonomic imbalance as a predictor of metabolic risks, cardiovascular disease, diabetes, and mortality // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2015. 100(6), 2443-2448.
37. Zhang Y., Shu L., Sun Q., Pan H., Guo J., Tang B. A comprehensive analysis of the association between SNCA polymorphisms and the risk of Parkinson's disease // Frontiers in Molecular Neuroscience, 2018. 11, 391.
References: [1-3]
1. Kotsenko Yu., Statinova E. Sovremennoe predstavlenie ob etiopatogeneze nevrologicheskikh narushenii pri sakharnom diabete [Modern views on etiopathogenesis of neurological disorders in diabetes mellitus]. Universitetskaya klinika [University clinic], 2016. 12(2), 76-82. [in Russian]
2. Makhinov K.A., Vuitsik N.B., Barinov A.N. Sovremennye aspekty diagnostiki i lecheniya neirodegenerativnykh zabolevanii: vyyavlenie vegetativnykh narushenii metodom sonografii bluzhdayushchego nerva [Modern aspects of diagnosis and treatment of neurodegenerative diseases: detection of autonomic disorders using sonography of the vagus nerve]. Opinion Leader [Opinion Leader]. 2020. 12, 50-57. [in Russian]
3. Pchelina S.N. Al'fa-sinuklein kak biomarker bolezni Parkinsona [Alpha-synuclein as a biomarker for Parkinson's disease]. Annaly klinicheskoi i eksperimental'noi nevrologii [Annals of Clinical and Experimental Neurology], 2011. 5(4), 46-51. [in Russian]
Көрген адамдардың саны: 534
Мақалалар санаты:
Біртума зерттеулер
Библиографиялық сілтемелер
Бекенова Н.Б., Айткалиев А.Д., Сибагатова А.С., Алибеков С.Р., Касиева Б.С. Синуклеин-альфа генінің (SNCA) полиморфизмдерінің қазақ ұлты адамдарындағы кардиальды автономды нейропатияның дамуындағы рөлі // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2023. 4 (Т.25). Б.59-66. doi 10.34689/SH.2023.25.4.007Ұқсас жариялымдар:
МЕДИЦИНАЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТТЕРДІҢ ПРОФЕССОРЛЫҚ-ОҚЫТУШЫЛЫҚ ҚҰРАМЫ АРАСЫНДА DEPRESSION ANXIETY STRESS SCALE (DASS-21) САУАЛНАМАСЫНЫҢ ҚАЗАҚША НҰСҚАСЫН ВАЛИДИЗАЦИЯЛАУ: ПИЛОТТЫҚ ЗЕРТТЕУ
АУРУХАНАЛАРДА ЖАҢА ТЕХНОЛОГИЯЛАРДЫ ЕНГІЗУ: МЕДИЦИНАЛЫҚ МАМАННЫҢ ХАБАРДАРЛЫҒЫ
ЖОҒАРЫ МЕДИЦИНАЛЫҚ БІЛІМ БЕРУДІҢ БЕЙІМДЕЛУ ОРТАСЫН ҚҰРУ ЖАҒДАЙЫНДА ПСИХОМЕТРИЯЛЫҚ ТЕСТІЛЕУДІҢ БОЛЖАМДЫҚ МӘНІ
КОМПЬЮТЕРЛІК БАҒДАРЛАМА АРҚЫЛЫ НАҚТЫ ТАМАҚТАНУДЫ БАҒАЛАУ МҮМКІНДІКТЕРІ
АБАЙ ОБЛЫСЫ БОЙЫНША ХАЛЫҚ АРАСЫНДА СҮЙЕКТІҢ МИНЕРАЛДЫ ТЫҒЫЗДЫҒЫН АНЫҚТАУ БОЙЫНША ЗЕРТТЕУ ЖҮРГІЗУДІҢ БАСТАЛУЫ ЖАЙЫНДА