РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
CHEMOTHERAPY-INDUCED ECHOCARDIOGRAPHY CHANGES IN HEPATOCELLULAR CARCINOMA PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 47-53
EVALUATION OF THE SATISFACTION AND SUCCESS LEVELS OF BASIC LIFE SUPPORT, ADVANCED CARDIAC LIFE SUPPORT, AND TRAUMA TRAININGS PROVIDED TO SIXTH-YEAR STUDENTS OF MEDICAL FACULTY KARADENIZ TECHNICAL UNIVERSITY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 54-66
THE EFFECT OF PRECONCEPTION CARE ON PERINATAL OUTCOMES OF THE MOTHER-PLACENTA-FETUS SYSTEM
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 67-76
MAGNETIC RESONANCE-GUIDED FOCUSED ULTRASOUND ABLATION IN THE MANAGEMENT OF SYMPTOMATIC ADENOMYOSIS: ASSESSMENT OF CLINICAL EFFICACY, SAFETY, AND IMPACT ON FERTILITY. A CASE SERIES
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 77-83
VALIDATION OF THE RUSSIAN AND KAZAKH VERSIONS OF THE PSQ-18: ADAPTED INSTRUMENT FOR PREGNANT WOMEN WITH GESTATIONAL DIABETES MELLITUS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 84-90
TREATMENT OF TRANSVERSE FLATFOOT WITH HALLUX VALGUS IN TYPE I AND II FOOT FLATNESS
Introduction Static deformity of the forefoot is up to 80% among orthopedic foot pathology in adults. Pathology causes a significant violation of the biomechanics of the entire lower limb, accompanied by pain in the front section of foot, difficulty in selecting and wearing shoes, reduces the ability to work and significantly the patient's quality of life. In this regard, the development of a treatment for static deformity of the front section of foot involving the elimination of hallux valgus, metatarsusprimavarus and plantar deviation of the central foot rays remains an incompletely ...
Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 80-90
ANALYSIS OF THE RESULTS OF SURGICAL TREATMENT OF HYPOSРADIA IN CHILDREN FOR 2010 – 2015
Introduction. In the last decades, various methods of surgical correction have been widely used for the treatment of hypospadias. Despite this, there are different types of complications occurred in both the early postoperative and late periods.
Aim. The purpose of our research is to analyze the results of surgical treatment of hypospadias by instantaneous and step – by – step methods of urethroplasty.
Materials and methods. A simultaneous cross – sectional study of the results of surgical treatment of hypospadias was carried out in boys aged from three months to 17 years, who were... Толығырақ
Aim. The purpose of our research is to analyze the results of surgical treatment of hypospadias by instantaneous and step – by – step methods of urethroplasty.
Materials and methods. A simultaneous cross – sectional study of the results of surgical treatment of hypospadias was carried out in boys aged from three months to 17 years, who were... Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 91-98
INNOVATIVE THERAPY OF RHEUMATIC DISEASES
Based on the results of international experience and personal research, the article represents modern methods of treatment of autoimmune rheumatic diseases using genetically-engineered anti-cytokine drugs, inhibitors of intracellular enzyme-kinase for treatment on “treat to target” principle. The article findings will be helpful for interns, residents and rheumatologist physicians, as well as teacher of medical universities.
Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 99-104
OBJECTIVE STRUCTURED PRACTICAL EXAMINATION, EXPERIENCE OF IMPLEMENTATION AT THE DEPARTMENT OF ANATOMY AND ANALYSIS OF THE EFFECTIVENESS OF KNOWLEDGE ASSESSMENT
The article is denoted to the development of methods of assessment the knowledge and skills on anatomy in connection with the introduction of a competence-based approach to the education of medical students. When summing up the final assessment of the discipline anatomy, a comprehensive check of theoretical and practical knowledge is carried out, as the ability to apply knowledge of anatomy in practice when considering clinical cases. Considering the three-dimensional concept of our body structure, the three-dimensional anatomical models and preparations are used for an objective assessment of...
Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 105-110
THE CASE OF SUCCESSFUL TREATMENT OF A CRISIS IN MYASTINIC TREATMENT IN A YOUNG PATIENT
Myasthenia is a chronic autoimmune disease, which determined by weakness and pathological tiredness of different groups of cross striated muscles causing neuromuscular conduction disorders. At the same time, critical conditions may arise in patients with myasthenia, requiring urgent measures, which maybe a cause of significant difficulties for physicians. Such disorders affecton the course of the disease and the mortalityrate [15]. Ananalysis of the clinical case of a patient with a mixed crisis (myasthenic and cholinergic) in myasthenia, the leading syndrome of which was respiratory f...
Толығырақ
2019 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 111-115