РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
ШАП ЖАРЫҒЫНА БАЙЛАНЫСТЫ ОПЕРАЦИЯ ЖАСАЛҒАН НАУҚАСТАРДЫҢ ӨМІР САПАСЫНА САЛЫСТЫРМАЛЫ БАҒА БЕРУ
Проведена сравнительная оценка оперированных больных в клинике МЦ ГМУ г.Семей с 2008 по 2015 годы по поводу паховой грыжи. Пациенты из основной группы оперированы по методу разработанному авторами. Предлагаемый метод имеет преимущества перед традиционными способами пластики, является универсальным вмешательством при больших пахово-мошоночных и рецидивных паховых грыжах. Методика позволяет одновременно укрепить переднюю и заднюю стенку пахового канала, паховую связку и бедренный канал, что обуславливает меньший болевой синдром в послеоперационном периоде и отсутствие рецидивов. Применение метод...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 93-102
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ПЕРИНАТАЛЬДЫ ОРТАЛЫҒЫНЫҢ МЕДИКО-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КӨРСЕТКІШТЕРІ БОЙЫНША 2010 ЖЫЛДАН 2015 ЖЫЛДЫҢ І ЖАРТЫСЫ АРАЛЫҒЫНДА ТУА ПАЙДА БОЛҒАН АҚАУЛАРДЫҢ КЕЗДЕСУ ЖИІЛІГІНІҢ ТӨМЕНДЕУІ
Туа пайда болған даму ақаулары (ТПДА) – ағзалар мен жүйелердің генетикалық, сыртқы ортамен және мультифакториалды этиологиялармен шақырылған шектелген, жүйелі және көптік аномалиялардың болуымен көрініс беретін патологиялық жағдайлардың гетерогенді тобы [6]. ТПДА күрделі медициналық әлеуметтік мәселе болып табылады, ол перинаталды, нәресте өлімділігі (НӨ) және мүгедектенуінің құрылымында даму ақауларының салмағының жоғарылауымен түсіндіріледі. Нәрестелер арасында өмірдің бірінші жылында анықталған ТПДА жиілігі 5% жетеді [8]. ТПДА перинаталды өлімділік себебі құры...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 103-112
ШЫҒЫС ҚАЗАҚСТАН ОБЛЫСЫ ЖАСӨСПІРІМДЕРІ АРАСЫНДАҒЫ АРТЫҚ САЛМАҚТЫҢ, СЕМІЗДІКТІҢ ЖӘНЕ ДҰРЫС ТАМАҚТАНБАУДЫҢ ТАРАЛУЫНА ТАЛДАУ
Кіріспе. Дүниежүзі мемлекеттерінің көпшілігінде қанайналымы жүйесінің аурулары өлім –жітім құрылымында бірінші орын алады және жұмысқа жарамды тұрғындардың мүгедектігінің негізгі салдары болып табылады. Қазақтан Республикасында, басқа барлық өңірлер сияқты осы ауралыр тобының жастануы анықталуда, ол популяцияда қауіп факторларының өсуімен байланысты болуы мүмкін.
Материалдар және әдістер: Бізбен артық салмақ және дұрыс тамақтанбау сияқты осындай қауіп факторларының таралулары бойынша Шығыс Қазақстан облысының 729 жасөспірім - оқушыларын көлденеңінен зерттеу өткізілді. Аурушаңдықты Бақыла... Толығырақ
Материалдар және әдістер: Бізбен артық салмақ және дұрыс тамақтанбау сияқты осындай қауіп факторларының таралулары бойынша Шығыс Қазақстан облысының 729 жасөспірім - оқушыларын көлденеңінен зерттеу өткізілді. Аурушаңдықты Бақыла... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 113-122
ҚАЗІРГІ УАҚЫТТА ВАКЦИНОПРОФИЛАКТИКАНЫҢ МӘСЕЛЕЛЕРІ ЖӘНЕ КЕДЕРГІЛЕРІ, КӨЗ-ҚАРАС: ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ
Кіріспе: Вакцинация ең тиімді және қаржы жағынан шығынсыз алдын-алу шарасы. Бұл талқыға салынбайтын және дәлелденген факт, бірақ барлық мемлекеттерде вакцинопрофилактикаға деген қарым-қатынас біркелкі емес. Даму барысындағы мемлекеттерге қарағанда дамыған мемелекеттерде вакцинация профилактикалық медицинаның бір бөгі болып табылады және вакцинамен алдын алуға болатын жұқпалы аурулар тізімі біршама артық.
Біздің зерттеу жұмысымыздың мақсаты барлық мемлекеттерде вакцинопрофилактикаға деген қөз-қарасты, мәселелерін және кедергілерін жақын шет елдерде және Қазақстанда зерттеу.
Зерттеу... Толығырақ
Біздің зерттеу жұмысымыздың мақсаты барлық мемлекеттерде вакцинопрофилактикаға деген қөз-қарасты, мәселелерін және кедергілерін жақын шет елдерде және Қазақстанда зерттеу.
Зерттеу... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 123-134
СИМПТОМАТОЛОГИЯЛЫҚ ПРОФИЛДІҢ ПАТОЛОГИЯЛЫҚ НӘСІПТЕРДІҢ ЖАҢА ПСИХОАКТИВТЫҢ «ВАННАҒА АРНАЛҒАН ТҰЗДАРДЫҢ» ТӘУЕЛДІЛІГІ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҢДАЙ
«Ваннаға арналған тұз» - бұл ұғым, жаңа синтетикалық катинондарды қоса алған психоактивтық заттарының бір түрі болып саналады. Соңғы уақыттың ішінде «ваннаға арналған тұздардың» теріс пайдалануы Қазақстанда тіркелген. Бұл мақалада жиырма жылдық науқастың клиникалық сипаттамасы беріледі. Науқастың синдромы американың жіктеу психикалық бұзылыстарды зерттейтін психиатриялық ассоциациясының бесінші нұсқасының белгісі бойынша анықталған. Патологиялық нәпсінің постабстинентикалық мезгілінің ерекше фазалық мінезі көрсетімен. Шенбер шеинде психотикалық бұзылыстары жөнінде сұрақтарыбелгіленген. Синтети...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 135-140
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
ASSESSMENT OF THE PROBABILITY OF DEVELOPING CARDIORENAL SYNDROME TYPE 2 DEPENDING ON POTENTIAL BIOMARKERS IN PEDIATRIC PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 21-29
MORPHO-GENETIC VARIABILITY IN MYOCARDIAL TISSUE AFTER SEPTAL MYECTOMY IN PATIENTS WITH OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: A FOUR-CASE SERIES STUDY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 30-37
CLINICAL EFFICACY OF SELECTIVE PLASMA FILTRATION (EVACLIO) IN CARDIOVASCULAR COMPLICATIONS: A CASE SERIES FROM THE HEART CENTER KAZAKHSTAN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 38-46