РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
METHODOLOGICAL STUDY VALIDATION OF THE INSTRUMENT «ORGANIZATIONAL ASPECTS OF URO-ANDROLOGICAL CARE» FOR USE BY HEALTHCARE ORGANIZATION SPECIALISTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 91-100
FACTORS OF LIMITED DIAGNOSIS OF PHARAMACORESISTANT EPILEPSY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 101-108
PSYCHOLOGICAL AND SOCIAL ASPECTS OF SYNTHETIC PSYCHOACTIVE SUBSTANCE USE AMONG INDIVIDUALS WITH BORDERLINE MENTAL DISORDERS: A COMPARATIVE ANALYSIS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 109-117
ASSESSING RETINOBLASTOMA AWARENESS ACROSS PRIMARY HEALTH CARE PHYSICIANS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 118-125
MPOX: FROM EPIDEMIOLOGICAL TRENDS TO MODERN IMMUNOPROPHYLAXIS STRATEGIES. LITERATURE REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 135-148
CONGENITAL HEART DISEASES AND CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA CHILDREN OF SEMEY, THE DETERMINATION THE FREQUENCY
Introduction. The community of pathogenetic mechanisms of congenital heart diseases and connective tissue dysplasia connective tissue dysplasia defines increase in risk of their combinations. At the same time perhaps essential deterioration in the forecast of a current and conditions for correction of connective tissue dysplasia. So far poorly studied are an actual frequency and structure of combinations of these pathological states in population.
Research objective – to determine the frequency of signs connective tissue dysplasia in children with connective tissue dysplasia are living in S...
Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 145-152
FACTORS OF ADDICTIVE PREDISPOSITION AMONG FIRST-YEAR STUDENTS OF SEMEY STATE MEDICAL UNIVERSITY
Introduction: Training in a medical university is associated with a tense adaptation, which leads to a change in the mental status of students. This may result in vulnerability to addictions and the possible development of dependent behavior.
The aim of the study was to determine the prevalence of the addiction risk in students of the Semey State Medical University of (SSMU), as well as in the context of interrelated socio-psychological factors.
Materials and methods: A one-stage cross-sectional evaluation was carried out using a questionnaire of 643 first-year students of the Semey State Me...
Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 135-144
PREVALENCE AND SEVERITY OF SOMATIC DISTRESS AND FATIGUE AMONG RESIDENTS OF EAST KAZAKHSTAN REGION EXPOSED TO RADIATION DUE TO THE ACTIVITY OF THE SEMIPALATINSK NUCLEAR TEST SITE
Background: since Kazakhstan belongs to the range of industrialized world nations, most of its territory is affected by anthropogenic and man-induced risk factors, which contribute to the development of unfavorable ecological situation that has negative impact on the population health. Nuclear weapons tests at the Semipalatinsk nuclear test site have caused significant adverse changes in the habitat of hundreds of thousands of people who are now forced to live and conduct economic activities in territories contaminated with radionuclides. Studying the long-term effects of small radiation doses...
Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 125-134
PREVALENCE AND SEVERITY OF DEPRESSION AND ANXIETY AMONG RESIDENTS OF EAST KAZAKHSTAN REGION DEPENDING ON RADIATION EXPOSURE DUE TO THE ACTIVITY OF THE SEMIPALATINSK NUCLEAR TEST SITE
Background: studying the influence of environmental factors on mental health of the population is a widespread approach among modern researchers, which allows us to characterize the state of mental health both at individual and population levels. Assessment of mental distress is a necessary measure for the development of primary and secondary prevention programs on mental disorders. Despite the closure of the Semipalatinsk Nuclear Test Site (SNTS) in 1989, many social, demographic and economic issues remained unresolved. There is an aggravation of psychological tension among residents of the t...
Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 115-124
ASSESSMENT OF BIOCHEMICAL INDICATORS CHARACTERIZING THE HEALTH STATUS OF THE POPULATION OF THE EAST KAZAKHSTAN REGION EXPOSED TO RADIATION DUE TO NUCLEAR WEAPONS TESTS
Introduction: In 2017, the scientific program "Development of scientific and methodological foundations for minimizing environmental burden, medical provision, social protection and health improvement of the population of ecologically unfavorable territories of the Republic of Kazakhstan" was started in the SMU. In the framework of the program we studied the state of health and nonspecific resistance in the population of the East Kazakhstan region exposed to radiation.
Aim: assessment of biochemical indicators characterizing the health status of the studied population
Methods: The sample si...
Толығырақ
2018 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 105-114