РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
METHODOLOGICAL STUDY VALIDATION OF THE INSTRUMENT «ORGANIZATIONAL ASPECTS OF URO-ANDROLOGICAL CARE» FOR USE BY HEALTHCARE ORGANIZATION SPECIALISTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 91-100
FACTORS OF LIMITED DIAGNOSIS OF PHARAMACORESISTANT EPILEPSY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 101-108
PSYCHOLOGICAL AND SOCIAL ASPECTS OF SYNTHETIC PSYCHOACTIVE SUBSTANCE USE AMONG INDIVIDUALS WITH BORDERLINE MENTAL DISORDERS: A COMPARATIVE ANALYSIS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 109-117
ASSESSING RETINOBLASTOMA AWARENESS ACROSS PRIMARY HEALTH CARE PHYSICIANS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 118-125
MPOX: FROM EPIDEMIOLOGICAL TRENDS TO MODERN IMMUNOPROPHYLAXIS STRATEGIES. LITERATURE REVIEW
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 135-148
REDUCTION OF CONGENITAL MALFORMATION FREQUENCY ACCORDING TO THE DATA OF GENETIC SERVICE OF PERINATAL CENTER OF SEMEY CITY FROM 2010 TO THE FIRST HALF OF 2015
Congenital malformations (CM) are heterogenic group of pathological states which include isolated, system and multiple abnormalities of organs and systems of different etiology: genetic, environmental and multifactorial [6]. CMs are serious medical and social problem that related to increase of specific weight of abnormal development in structure of perinatal child mortality and disability. Among newborns, frequency of CM defined during the first year of life reaches 5%. [8]. CM are leaders in reason structure of perinatal mortality.
The aim of research is study of statistica... Толығырақ
The aim of research is study of statistica... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 103-112
COMPARATIVE EVALUATION OF PAIN SYNDROME OF OPERATED PATIENTS WITH INGUINAL HERNIAS
A comparative evaluation of operated patients with inguinal hernia in Medical Center Semey State Medical University fr om 2008 to 2015 year was performed. Patients of the main group were operated by our developed the method. The proposed method has advantages over traditional methods of plastics, is a universal intervention for large inguinal-scrotal and recurrent inguinal hernias. The technique allows to strengthen simultaneously the anterior and posterior wall of the inguinal canal, the inguinal ligament and the femoral canal, which leads to less pain in the postoperative period and the abse...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 93-102
EFFECT OF EXTRACT ON ACTIVITY OF ENERGY METABOLISM ENZYMES AFTER COMBINED EFFECT OF EMOTIONAL STRESS AND SUBLETHAL DOSE OF γ-RADIATION IN REMOTE PERIOD
Introduction. During adaptation process complex changes occur in metabolic pathways; functional and structural changes occur in organs and tissue. Despite the great interest of researchers to this problem, the pathogenetic mechanisms of influence of stress, especially combined effect of stressors on the metabolic processes hasn’t been studied enough. Main criterion for the stability of the adaptive behavior of the organism is to maintain energy potential of biosystems constant. Given the importance of this system, it is necessary to define its role in formation of pathological process in anima...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 67-78
THE FREQUENCY OF POLYMORPHISMS OF THE GENE 5382insC BRCA1 IN PATIENTS WITH FAMILIAL BREAST CANCERS ARE EXPOSED TO IONIZING RADIATION AS A RESULT OF SEMIPALATINSK NUCLEAR TEST SITE AND THEIR DESCENDANTS
Genetic changes play an important role among the risk factors for breast cancer, but their mechanisms of and contribution to the development of the disease is not finalized.
Purpose of the study: determining the frequency of the BRCA1 gene polymorphism 5382insC in patients with familial breast cancers in the region radiological trouble Semipalatinsk nuclear test site in the first and second generations of irradiated.
Materials and methods: The study included 250 women aged 40 to 79 years, Kazakh nationality, including 190 breast cancer patients, distributed in groups. The first gro... Толығырақ
Purpose of the study: determining the frequency of the BRCA1 gene polymorphism 5382insC in patients with familial breast cancers in the region radiological trouble Semipalatinsk nuclear test site in the first and second generations of irradiated.
Materials and methods: The study included 250 women aged 40 to 79 years, Kazakh nationality, including 190 breast cancer patients, distributed in groups. The first gro... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 58-66
FACTORS, ASSOCIATED WITH ONE YEAR SURVIVAL AFTER STROKE IN KAZAKHSTAN: A COHORT STUDY
Introduction. Many unresolved question exist about the predictors of stroke outcome. The evidence on the determinants of stroke survival in Kazakhstan is very scarce, despite the high prevalence of the problem.
The aim: To study factors associated with one -year stroke survival in a population of Semey, Kazakhstan.
Methods. All cases of stroke were included in a cohort in Semey from 01.01.2014 to 31.12.15 (N = 937).Survival of patients with stroke was assessed using Kaplan-Mayer curves and log-rank tests. Independent associations of the studied factors with survival were s... Толығырақ
The aim: To study factors associated with one -year stroke survival in a population of Semey, Kazakhstan.
Methods. All cases of stroke were included in a cohort in Semey from 01.01.2014 to 31.12.15 (N = 937).Survival of patients with stroke was assessed using Kaplan-Mayer curves and log-rank tests. Independent associations of the studied factors with survival were s... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 3 | Беттер: 46-57