РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
СОЗЫЛМАЛЫ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТПЕН НАУҚАСТАРДАҒЫ БҮЙРЕКТІҢ СОЗЫЛМАЛЫ АУРУЛАРЫНЫҢ ҮДЕУ ҚАУПІ ФАКТОРЛАРЫНЫҢ ТАРАЛУЫН БАҒАЛАУ
Кіріспе: бүйректің созылмалы ауруының тиімді алдын алу оның даму қаупі факторларын ерте анықтау, оларды стратификациялау бойынша іс–шараларды әдістеу және патологияның оңтайлы диагностикалық маркерлерін іздестіру негізінде мүмкін.
Мақсаты: созылмалы гломерулонефритпен науқастардағы бүйректің созылмалы ауруларының үдеу қаупі факторларының таралуын анықтау.
Материалдары және әдістері. Зерттеу дизайны – көлденең социологиялық зерттеу. Қауіп факторларын зерттеуге 2014 жылы бойы Е.М. Тареев атынд. нефрология, ішкі және кәсіби аурулар клиникасының нефрологиялық бөлімінің, ... Толығырақ
Мақсаты: созылмалы гломерулонефритпен науқастардағы бүйректің созылмалы ауруларының үдеу қаупі факторларының таралуын анықтау.
Материалдары және әдістері. Зерттеу дизайны – көлденең социологиялық зерттеу. Қауіп факторларын зерттеуге 2014 жылы бойы Е.М. Тареев атынд. нефрология, ішкі және кәсіби аурулар клиникасының нефрологиялық бөлімінің, ... Толығырақ
2017 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 76-87
ЖАНҰЯ ТАРИХЫНДА ПСИХИКАЛЫҚ БҰЗЫЛЫСТАРЫ БАР ЖӘНЕ ЖОҚ ПАЦИЕНТТЕРДЕГІ ҮРЕЙЛЕНУ БҰЗЫЛЫСТАРЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЕРЕКШЕЛІКТЕРІН САЛЫСТЫРУ
Кіріспе. Үрейлену бұзылыстары немесе кішігірім пароксизмалды мазасыздану созылмалы ағымды болып келетін болғандықтан ол жиі басқа психикалық бұзылыстармен қатар жүретіні белгілі. Сондықтан осы зерттеу үрейлену бұзылыстары себептерін, емін, алдын-алу шараларын түсіндіруге арналған.
Мақсаты: Бұл зерттеудің мақсаттарының бірі үрейлену бұзылыстары бар науқастардың тустарында психикалық бұзылыстарға байланысты диагнозы бар жоқтығын анықтау (үрейлену бұзылыстарын қоса есептегенде). Зерттеудің тағы бір мақсаты үрейлену бұзылыстары бар науқастарда үрейлену шабуылының алғашқы пайд... Толығырақ
Мақсаты: Бұл зерттеудің мақсаттарының бірі үрейлену бұзылыстары бар науқастардың тустарында психикалық бұзылыстарға байланысты диагнозы бар жоқтығын анықтау (үрейлену бұзылыстарын қоса есептегенде). Зерттеудің тағы бір мақсаты үрейлену бұзылыстары бар науқастарда үрейлену шабуылының алғашқы пайд... Толығырақ
2017 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 67-75
ЖҮКТІЛІККЕ БАЙЛАНЫСТЫ ПЛАЗМАЛЫҚ А - АҚУЫЗЫ (РАРР-А) МӨЛШЕРІНІҢ ҰРЫҚТЫҢ ДАМУ БҰЗЫЛЫСТАРЫНА ӘСЕРІ
Кіріспе: Ұрықтың даму кауіпін болжайтын тәсілдерді іздестіру, заманауи акушерліктің өзекті сұрақтарының бірі болып табылады. Жүктілік кезінде трофобластпен өндірілетін плазмалық А-ақуызы (РАРР-А), ұрықтың хромосомдық мутацияларын анықтау предикторы түрінде кеңінен қолданылады. Соңғы жылдары жүктіліктің І үшайлығында РАРР-А мөлшерінің төмендеуі және артынын ұрықтың жатырішілік дамуының тежелуі (ҰЖІДТ) арасындағы байланыс зерттелуде. Қазақстанда РАРР-А-ның белгіленген шекарасында МоМ мөлшері 0,5-2,05-ке тең.
Зерттеу мақсаты: Жүктіліктің І үшайлығында тапсырылатын биохимиял... Толығырақ
Зерттеу мақсаты: Жүктіліктің І үшайлығында тапсырылатын биохимиял... Толығырақ
2017 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 55-66
ШЫҒЫС ҚАЗАҚСТАНДА АРТЕРИЯЛЫҚ ГИПЕРТОНИЯМЕН АУЫРАТЫН НАУҚАСТАРДА АНТИГИПЕРТЕНЗИВТІК ТЕРАПИЯНЫҢ БЕЙІМДІЛІГІНЕ ӘСЕР ЕТЕТІН ФАКТОРЛАР
Зерттеу мақсаты – Шығыс Қазақстан тұрғындары популяциясында артериалды гипертензиямен ауыратын науқастардың медикаментозды терапияға бейімділігіне әлеуметтік-экономикалық, клиникалық және фармакоэпидемиологиялық факторлардың әсер ету анализі.
Материалдар мен әдістер: Зерттеу дизайны – бірмезеттік көлденең зерттеу. Зерттеуге 25-80 жас аралығындағы артериалды гипертензиямен ауыратын 2346 науқас алынған, соның ішінде 1281 ер адам(54,6%) және 1065 әйел адам (45,4%). Орташа жас 55,2±1,1 жыл.
Артериалды гипертензиямен ауыратын науқастардың медикаментозды терапияғ... Толығырақ
Материалдар мен әдістер: Зерттеу дизайны – бірмезеттік көлденең зерттеу. Зерттеуге 25-80 жас аралығындағы артериалды гипертензиямен ауыратын 2346 науқас алынған, соның ішінде 1281 ер адам(54,6%) және 1065 әйел адам (45,4%). Орташа жас 55,2±1,1 жыл.
Артериалды гипертензиямен ауыратын науқастардың медикаментозды терапияғ... Толығырақ
2017 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-54
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ ЭКОЛОГИЯЛЫҚ ҚОЛАЙСЫЗ АУМАҚТАРДЫҢ ХАЛҚЫНЫҢ ДЕНСАУЛЫҚ ЖАҒДАЙЫН ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ЗЕРТТЕУЛЕРДІҢ ӘДІСНАМАЛЫҚ НЕГІЗДЕРІНІҢ ЭКОЛОГИЯЛЫҚ БАҒАЛАУЫ
Кіріспе. Еліміздің денсаулық жағдайы мен халықтың өмір сүру ұзақтығы стратегиялық міндеті болып табылады. Қазіргі уақытта Қазақстаннын қөптеген индустрияландырылған аумақтарында - Шығыс Қазақстан, Павлодар, Қарағанды, Ақтөбе облыстарында қоршаған ортаға түсетін антропогендік және техногендік өндірістік тәуекелдердің ұлғаюының өсуі және олардың өз кезегінде, халыққа деген экологиялық жуктемесін арттыруы.
Бұл ғылыми-техникалық бағдарламаның мақсаты (ғылыми зерттеулерді бағдарламалық-нысаналы қаржыландыру): «Қазақстан Республикасының экологиялық қолайсыз аудандарында хал... Толығырақ
Бұл ғылыми-техникалық бағдарламаның мақсаты (ғылыми зерттеулерді бағдарламалық-нысаналы қаржыландыру): «Қазақстан Республикасының экологиялық қолайсыз аудандарында хал... Толығырақ
2017 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 29-41
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
ASSESSMENT OF THE PROBABILITY OF DEVELOPING CARDIORENAL SYNDROME TYPE 2 DEPENDING ON POTENTIAL BIOMARKERS IN PEDIATRIC PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 21-29
MORPHO-GENETIC VARIABILITY IN MYOCARDIAL TISSUE AFTER SEPTAL MYECTOMY IN PATIENTS WITH OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: A FOUR-CASE SERIES STUDY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 30-37
CLINICAL EFFICACY OF SELECTIVE PLASMA FILTRATION (EVACLIO) IN CARDIOVASCULAR COMPLICATIONS: A CASE SERIES FROM THE HEART CENTER KAZAKHSTAN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 38-46