CLINICAL RELEVANCE OF KRAS MUTATION TESTING IN METASTATIC COLORECTAL USING DIFFERENT SEQUENCING PLATFORMS: A CASE REPORT
2024 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 221-229
CHARACTERIZING THE ROLE OF ABCG5/G8 IN SITOSTEROLEMIA: DIAGNOSTIC CHALLENGES IN DIFFERENTIATING FROM FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA
2024 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 141-149
MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME
2024 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 7-14
КЛОНАЛЬНЫЙ ГЕМОПОЭЗ С НЕОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ И РИСК РАЗВИТИЯ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА
2023 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 161-170
СОЛ ЖАҚ ҚАРЫНШАНЫҢ ИМПЛАНТАЦИЯЛАНҒАН МЕХАНИКАЛЫҚ АППАРАТЫ БАР НАУҚАСТАРДАҒЫ ГЕМАТОЛОГИЯЛЫҚ АСҚЫНУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ МЕН МЕХАНИЗМДЕРІ
2020 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 5-16
ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНЫҢ КЛИНИКО-МЕТАБОЛИТТІК ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ: МУЛЬТИОМИКСТІ МӘЛІМЕТТЕР НЕГІЗІНДЕ ЖАС-АССОЦИАЦИЯЛАНҒАН БИОМАРКЕРЛЕРДІ ІЗДЕУ
2019 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 53-67
ҚАЗАҚСТАН ТЕРРИТОРИЯСЫНДА ТАРАЛҒАН КӨПТІК ДӘРІГЕ ТӨЗІМДІ M.TUBERCULOSIS ШТАММДАРЫНЫҢ МОЛЕКУЛАЛЫҚ СИПАТТАМАСЫ
2019 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-52.
ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Толығырақ
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
HALOPLEX ПАНЕЛІН ӘЗІРЛЕУЖӘНЕЖҮРЕКАРИТМИЯЛАРЫНТАРГЕТТІСЕКВЕНИРЛЕУГЕ ДНҚ-КІТАПХАНАЛАРЫН ДАЙЫНДАУ
Мақалада жүрек аритмияларымен ассоциацияланған 96 генді таргетті секвенирлеуге арналған HaloPlex пайдаланушы кардиогенетикалық панелін (Agilent Technologies) әзірлеу әдістемесі және ДНҚ-кітапханаларын дайындау әдісі толықтай сипатталған. HaloPlex кардиогенетикалық панелін дайындауда SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) онлайн бағдарламасы қолданылды. Панель дизайні Human Genome version 19, GRCh 37 көмегімен Illumina платформасына арнап дайындалды. Бағдарламамен 19958 ампликон әзірленді, барлық таргетті аймақтардың 99,46% сәтті үлестірілді. Аталған кардио...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
CLINICAL RELEVANCE OF KRAS MUTATION TESTING IN METASTATIC COLORECTAL USING DIFFERENT SEQUENCING PLATFORMS: A CASE REPORT
2024 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 221-229
CHARACTERIZING THE ROLE OF ABCG5/G8 IN SITOSTEROLEMIA: DIAGNOSTIC CHALLENGES IN DIFFERENTIATING FROM FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA
2024 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 141-149
MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME
2024 жыл | Шығарылым: 1 | Беттер: 7-14
CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL AND RISK OF CORONARY HEART DISEASE
2023 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 161-170