Фильтр
Автор(ы):
  
ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42

HALOPLEX ПАНЕЛІН ӘЗІРЛЕУЖӘНЕЖҮРЕКАРИТМИЯЛАРЫНТАРГЕТТІСЕКВЕНИРЛЕУГЕ ДНҚ-КІТАПХАНАЛАРЫН ДАЙЫНДАУ
Мақалада жүрек аритмияларымен ассоциацияланған 96 генді таргетті секвенирлеуге арналған HaloPlex пайдаланушы кардиогенетикалық панелін (Agilent Technologies) әзірлеу әдістемесі және ДНҚ-кітапханаларын дайындау әдісі толықтай сипатталған. HaloPlex кардиогенетикалық панелін дайындауда SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) онлайн бағдарламасы қолданылды. Панель дизайні Human Genome version 19, GRCh 37 көмегімен Illumina платформасына арнап дайындалды. Бағдарламамен 19958 ампликон әзірленді, барлық таргетті аймақтардың 99,46% сәтті үлестірілді. Аталған кардио...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52

ӨҢЕШТІҢ ЖАЛПАҚКЛЕТКАЛЫҚІСІГІКЕЗІНДЕГІРНҚСЕКВЕНИРЛЕУ: БИОМАТЕРИАЛДЫЖИНАУДАН HISEQ2000 ЖҮЙЕСІНДЕСЕКВЕНИРЛЕУГЕДЕЙІН
Қазақстанда өңештің жалпақклеткалық ісігіне шалдығудың жоғары деңгейі тіркелуде, ауруға шалдығу жиілігі 100000 адамға шаққанда шамамен 10,1 көрсеткішті құрайды. Осы ауру Қазақстан Республикасында ерлер арасындағы өлім бойынша 5-ші, ал әйелдер арасында 9-шы орын алады. Онкопатологияның инициациясы мен прогрессиясын қоздыратын молекулалық механизмдер әлі толықтай зерттелмеген. Осыған қоса, онкоауруларды диагностикалаудың сезімтал әрі специфкалық биомаркерлердің тапшылығы қ\канцерогенез дамуына бағытталған қосымша зерттеулерді қажет етеді. Осы аспектіде ісік клеткаларының транскриптомдық профильд...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 53-63