ПАТОГЕННЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ HRYR2 У КАЗАХСТАНСКИХ ПАЦИЕНТОВ С ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ТАХИКАРДИЕЙ
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 60-70
ПРИЧИНЫ И МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С ИМПЛАНТИРОВАННЫМ МЕХАНИЧЕСКИМ УСТРОЙСТВОМ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
2020 год | Выпуск: 1 | Страницы: 5-16
КЛИНИКО-МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ: ПОИСК БИОМАРКЕРОВ ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННОЙ ПАТОЛОГИИ НА ОСНОВЕ МУЛЬТИОМИКСНЫХ ДАННЫХ
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-67
РНК СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПРИ ПЛОСКОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПИЩЕВОДА: ОТ ЗАБОРА БИОМАТЕРИАЛА ДО СЕКВЕНИРОВАНИЯ НА HISEQ2000
В Казахстане отмечается высокая заболеваемость плоскоклеточным раком пищевода, частота заболеваемости составляет 10,1:100 000. В структуре смертности рак пищевода среди мужчин – занимает 5-ое, среди женщин – 9-ое место в республике Казахстан. Молекулярные механизмы, способствующие инициации и прогрессированию онкопатологии еще недостаточно изучены. Тем не менее, отсутствие чувствительных и специфичных биомаркеров для диагностики онкозаболеваний подчеркивает необходимость дополнительных исследований по изучению развития канцерогенеза. В этом аспекте перспективным является исследование транскрип...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
ҚАЗАҚСТАНДАҒЫ ҚАРЫНША АРИТМИЯСЫ БАР ЕМДЕЛУШІЛЕРДЕ HRYR2 ГЕНІНІҢ ПАТОГЕНДІ МУТАЦИЯЛАРЫ
2020 год | Выпуск: 4 | Страницы: 60-70
СОЛ ЖАҚ ҚАРЫНШАНЫҢ ИМПЛАНТАЦИЯЛАНҒАН МЕХАНИКАЛЫҚ АППАРАТЫ БАР НАУҚАСТАРДАҒЫ ГЕМАТОЛОГИЯЛЫҚ АСҚЫНУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ МЕН МЕХАНИЗМДЕРІ
2020 год | Выпуск: 1 | Страницы: 5-16
ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНЫҢ КЛИНИКО-МЕТАБОЛИТТІК ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ: МУЛЬТИОМИКСТІ МӘЛІМЕТТЕР НЕГІЗІНДЕ ЖАС-АССОЦИАЦИЯЛАНҒАН БИОМАРКЕРЛЕРДІ ІЗДЕУ
2019 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-67
ГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРМЕНМЕТАБОЛОМНЫҢӨЗАРАБАЙЛАНЫСЫНАНЫҚТАУҮШІНҚАЗАҚПОПУЛЯЦИЯСЫНДАГИПЕРТОНИЯ, СЕМІЗДІКЖӘНЕДИАБЕТПЕНАССОЦИАЦИЯЛАНҒАНГЕНЕТИКАЛЫҚВАРИАНТТАРДЫ ЗЕРТТЕУ
Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды.
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Подробнее
Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойынша гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 &... Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 30-42
ӨҢЕШТІҢ ЖАЛПАҚКЛЕТКАЛЫҚІСІГІКЕЗІНДЕГІРНҚСЕКВЕНИРЛЕУ: БИОМАТЕРИАЛДЫЖИНАУДАН HISEQ2000 ЖҮЙЕСІНДЕСЕКВЕНИРЛЕУГЕДЕЙІН
Қазақстанда өңештің жалпақклеткалық ісігіне шалдығудың жоғары деңгейі тіркелуде, ауруға шалдығу жиілігі 100000 адамға шаққанда шамамен 10,1 көрсеткішті құрайды. Осы ауру Қазақстан Республикасында ерлер арасындағы өлім бойынша 5-ші, ал әйелдер арасында 9-шы орын алады. Онкопатологияның инициациясы мен прогрессиясын қоздыратын молекулалық механизмдер әлі толықтай зерттелмеген. Осыған қоса, онкоауруларды диагностикалаудың сезімтал әрі специфкалық биомаркерлердің тапшылығы қ\канцерогенез дамуына бағытталған қосымша зерттеулерді қажет етеді. Осы аспектіде ісік клеткаларының транскриптомдық профильд...
Подробнее
2016 год | Выпуск: 5 | Страницы: 53-63
MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME
2024 год | Выпуск: 1 | Страницы: 7-14
CLONAL HEMATOPOIESIS WITH INDETERMINATE POTENTIAL AND RISK OF CORONARY HEART DISEASE
2023 год | Выпуск: 6 | Страницы: 161-170
THROMBOSIS AND BLEEDING COMPLICATIONS AFTER IMPLANTATION OF MECHANICAL CIRCULATORY SUPPORT DEVICES: THE REASONS AND MECHANISMS OF DEVELOPMENT, GENOME-GUIDED CORRECTION. REVIEW.
2023 год | Выпуск: 2 | Страницы: 166-174
ESTIMATION OF THE WARFARIN DOSE IN HEART FAILURE PATIENTS WITH IMPLANTED MECHANICAL CIRCULATORY SUPPORT DEVICE
2023 год | Выпуск: 1 | Страницы: 59-66
HOST GENETIC FACTORS DETERMINING COVID-19 SUSCEPTIBILITY AND SEVERITY
2021 год | Выпуск: 6 | Страницы: 15-25