РАЗРАБОТКА HALOPLEX ПАНЕЛИ И ПОДГОТОВКА ДНК-БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЕРДЕЧНЫХ АРИТМИЙ
В данной статье подробно описана методика создания пользовательской HaloPlex кардиогенетической панели (Agilent Technologies) и метод подготовки ДНК-библиотек для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с сердечными аритмиями. Онлайн программа SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) была использована для создания HaloPlex кардиогенетической панели. Финальный дизайн панели был создан для платформы Illumina c помощью Human Genome version 19, GRCh 37. Программой было разработано 19958 ампликонов, 99,46% всех таргетных регионов были покрыты удачно. С...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
СРАВНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ДАННЫХ ТРЕХ И БОЛЕЕ ПАРНЫХ ВЫБОРОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ STATISTICA И SPSS: ПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ И НЕПАРАМЕТРИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
В настоящей работе представлены общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений и непараметрического критерия Фридмана для сравнения количественных признаков трех и более связанных выборок. Описан алгоритм анализа данных с использованием программного обеспечения Statistica 10 и SPSS 20 и представлена интерпретация результатов расчетов. Настоящая статья призвана дать общие сведения об использовании дисперсионного анализа повторных измерений, критерия Фридмана и проведении апостериорных сравнений групп, и не заменяет прочтения специализированной литературы по статистик...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 5-29
ОТЧЕТ О КОНФЕРЕНЦИИ: МЕЖДУНАРОДНОЕ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ СОВЕЩАНИЕ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПО ВОПРОСАМ ПИТАНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
27-28 июня 2016г. в Риге, Латвия прошло Международное консультативное совещание ВОЗ по вопросам питания во время беременности с участием специалистов в области охраны материнства и детства и Сотрудничающих центров ВОЗ по охране репродуктивного здоровья из Польши, Латвии, Литвы, Эстонии, Италии, Великобритании, Казахстана, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана Грузии, Армении, Молдовы. Основные проблемы укрепления здоровья женщин и питания, по данным докладчиков из разных стран: рост избыточной массы тела и ожирения среди женщин, избыточная прибавка в весе при беременности, недостаточно высоки...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 166-172
СОВРЕМЕННЫЙ ЛАВАЖ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА С ПОЗИЦИИ КАЧЕСТВА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ В ЭНДОСКОПИЧЕСКОЙ, БАРИАТРИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Введение. Проблема качественного лаважа желудочно-кишечного тракта перед абдоминальной операцией и эндоскопическим исследованием актуальна, особенно у лиц с висцеральным ожирением.
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
Целью обзора было изучение исторических аспектов проблемы очищения кишечника, выбора оптимальных способов лаважа и переносимости его пациентами.
Методы исследования. В данном обзоре рассмотрена эффективность различных методов лаважа, подготовки больного перед эндоскопическим исследованием и операцией. Проведён анализ 77 литературных источников с результатами изучения данной проблемы.
Результаты. Си... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 145-165
ӨҢЕШТІҢ ЖАЛПАҚКЛЕТКАЛЫҚІСІГІКЕЗІНДЕГІРНҚСЕКВЕНИРЛЕУ: БИОМАТЕРИАЛДЫЖИНАУДАН HISEQ2000 ЖҮЙЕСІНДЕСЕКВЕНИРЛЕУГЕДЕЙІН
Қазақстанда өңештің жалпақклеткалық ісігіне шалдығудың жоғары деңгейі тіркелуде, ауруға шалдығу жиілігі 100000 адамға шаққанда шамамен 10,1 көрсеткішті құрайды. Осы ауру Қазақстан Республикасында ерлер арасындағы өлім бойынша 5-ші, ал әйелдер арасында 9-шы орын алады. Онкопатологияның инициациясы мен прогрессиясын қоздыратын молекулалық механизмдер әлі толықтай зерттелмеген. Осыған қоса, онкоауруларды диагностикалаудың сезімтал әрі специфкалық биомаркерлердің тапшылығы қ\канцерогенез дамуына бағытталған қосымша зерттеулерді қажет етеді. Осы аспектіде ісік клеткаларының транскриптомдық профильд...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 53-63
БАС МИЫНЫҢОРГАНИКАЛЫҚЗАҚЫМДАНУКЕЗІНДЕГІАУЫРСЫНУСИНДРОМЫМЕННАУҚАСТЫҢПСИХОЭМОЦИЯЛЫҚЖӘНЕФУНКЦИОНАЛДЫҚЖАҒДАЙЫНПСИХОТЕРАПИЯЛЫҚОҢАЛТУ ЖӘНЕҚАЛЫПҚАКЕЛТІРУ
Кіріспе. Психоэмоциялық бұзылыстар орталық жүйке жүйесінің науқастардың неврологиялық қызметтерінің адекватты калыпқа келуіне кедергі келтіреді, олардың әлеуметтік-тұрмыстық рөлдерін арттырады, сондай-ақ науқастардың өмір сапасын айтарлықтай төмендетеді.
Зерттеу мақсаты: ОЖЖ органикалық зақымдану аясында ауыру синдромдарымен зардап шегетін науқастарды оңалту тиімділігін арттыру.
Материал және әдістер. Зерттеудің перспективалық, салыстырмалы, ашық сипаты бар. Инсульт және БМЖ зақымданған және ауыру синдромынан зардап шегетін 500 науқастардың психологиялық оңалту нәтижелері талданды... Толығырақ
Зерттеу мақсаты: ОЖЖ органикалық зақымдану аясында ауыру синдромдарымен зардап шегетін науқастарды оңалту тиімділігін арттыру.
Материал және әдістер. Зерттеудің перспективалық, салыстырмалы, ашық сипаты бар. Инсульт және БМЖ зақымданған және ауыру синдромынан зардап шегетін 500 науқастардың психологиялық оңалту нәтижелері талданды... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 64-79
ЭРИТРОЦИТАРЛЫҚ ИЗОАНТИГЕНДЕРДІҢ БАУЫРЦИРРОЗЫНЫҢДАМУЫНАӘСЕРІ
манифестациясы, бауыр биопсиясының кемшіліктері біздің зерттеудің өзектілігін тудырады.
Зерттеудің мақсаты. Бауыр циррозы бар науқастың ұлттық белгiлерiне қарай эритроциттердің изоантигендік күйін аңықтау
Материалдар мен әдістер. Біз жеткілікті сенімділікпен қойылған бауыр циррозы диагнозы бар қазақ және орыс ұлтының 140 науқасында және 272 сау қатысушында венозды қанындағы эритроциттердің АВ0, MNS, P1, CDE жүйелерін зерттедік. Фенотиптік көріністерін жиілігін салыстыру үшін χ2 қолдана отырып, сонымен қатар бірлестіктің күшін анықтау мүмкіндік қатынасы (OR) мен 9... Толығырақ
Зерттеудің мақсаты. Бауыр циррозы бар науқастың ұлттық белгiлерiне қарай эритроциттердің изоантигендік күйін аңықтау
Материалдар мен әдістер. Біз жеткілікті сенімділікпен қойылған бауыр циррозы диагнозы бар қазақ және орыс ұлтының 140 науқасында және 272 сау қатысушында венозды қанындағы эритроциттердің АВ0, MNS, P1, CDE жүйелерін зерттедік. Фенотиптік көріністерін жиілігін салыстыру үшін χ2 қолдана отырып, сонымен қатар бірлестіктің күшін анықтау мүмкіндік қатынасы (OR) мен 9... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 80-89
ШЫҒЫС ҚАЗАҚСТАН ОБЛЫСЫ ЖАСӨСПІРІМДЕР АРАСЫНДА ҚОЗҒАЛЫСЫ АЗ ӨМІРСАЛТЫНЫҢ ТАРАЛУЫН ТАЛДАУ
Кіріспе. Қозғалысы аз өмірсалты жұптастырылған тәуекел фактор ретінде семіздікке, сондай – ақ, қант диабеті, жүрек-қан тамыр аурулары сияқты созылмалы жұқпалы емес аурулардың дамуына әкеледі. Көптеген мемлекеттерде қан айналым жүйесінің аурулары еңбекке жарамды халықтың арасында мүгедектіктің артуына және өлім себептерінің құрылымында жетекші орын алады. Қазақстан Республикасында, өзге аймақтардағы сияқты, берілген топтағы сырқаттанудың жасаруы байқалады. Бұл құбылыс халықтың арасындағы тәуекел факторының артуына байланысты болды.
Материалдар және әдістер: Біз Шығыс Қазақстан облысының 7... Толығырақ
Материалдар және әдістер: Біз Шығыс Қазақстан облысының 7... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 142-149
КОЛОРЕКТАЛЬДІ РАКТЫ ДИАГНОСТИКАЛАУДАҒЫИММУНОГИСТОХИМИЯЛЫҚТЕКСЕРУЛЕРМЕНKi-67 ПРОЛИФЕРАЦИЯМАРКЕРІНІҢРӨЛІ
Кіріспе: мақалада колоректальді ракты диагностикалаудағы биомаркерлердің ролі туралы әдебиеттік ақпараттары келтірілген. Дәлелді медицинаның ақпараттар базаларында табылған ғылыми мақалалар негізінде, кең көлемде ғылыми ақпараттардың барлығы ем түрін таңдауда дұрыс бағыт береді.
Мақсаты: колоректальді ракты диагностикалауда қолданылатын иммуногистохимиялық зерттеулер, сонымен қатар Ki-67 пролиферациясының маркерінің ролі жайлы ғылыми ақпараттарға жүйелі іздеу жасау.
Материалдар мен әдістер. Қойылған мақсаттарға жету үшін әлелді медицинаның ақпараттар базасынан жүйелі іздеу жасалд... Толығырақ
Мақсаты: колоректальді ракты диагностикалауда қолданылатын иммуногистохимиялық зерттеулер, сонымен қатар Ki-67 пролиферациясының маркерінің ролі жайлы ғылыми ақпараттарға жүйелі іздеу жасау.
Материалдар мен әдістер. Қойылған мақсаттарға жету үшін әлелді медицинаның ақпараттар базасынан жүйелі іздеу жасалд... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 150-163
COMPARATIVE EVALUATION OF BLOOD COLLECTION TUBES AND EXTRACTION METHODS FOR CIRCULATING TUMOR DNA
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 7-13
INFLUENCE OF SEX HORMONE-BINDING GLOBULIN (SHBG) ON THE LEVEL OF FREE TESTOSTERONE FRACTION IN OLDER OVERWEIGHT MEN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 14-20
ASSESSMENT OF THE PROBABILITY OF DEVELOPING CARDIORENAL SYNDROME TYPE 2 DEPENDING ON POTENTIAL BIOMARKERS IN PEDIATRIC PATIENTS
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 21-29
MORPHO-GENETIC VARIABILITY IN MYOCARDIAL TISSUE AFTER SEPTAL MYECTOMY IN PATIENTS WITH OBSTRUCTIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: A FOUR-CASE SERIES STUDY
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 30-37
CLINICAL EFFICACY OF SELECTIVE PLASMA FILTRATION (EVACLIO) IN CARDIOVASCULAR COMPLICATIONS: A CASE SERIES FROM THE HEART CENTER KAZAKHSTAN
2025 жыл | Шығарылым: 6 | Беттер: 38-46