ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА
В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD).
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR &... Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 30-42
DETERMINATION OF MUTATIONS IN KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR GENES RESPONSIBLE FOR IZONIAZID-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
2014 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-47
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ ИЗОНИАЗИДКЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
2014 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-47
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ KATG, FABG-INHA, AHPC-OXYR, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИХ УСТОЙЧИВОСТЬ К ИЗОНИАЗИДУ, СРЕДИ КЛИНИЧЕСКИХ ИЗОЛЯТОВ M. TUBERCULOSIS ИЗ РАЗЛИЧНЫХ ОБЛАСТЕЙ КАЗАХСТАНА
2014 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-47
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ РИФАМПИЦИНГЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН RPOB ГЕНІНДЕ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
Бұл жұмыста Алматы, Қостанай және Қызылорда облыстарындағы жаңа жағдайлар арасынан бөлініп алынған штаммдардың rpoB генінде мутациялардың таралу сипаты мен спектрі бағаланды. Қазақстанның үш облысында таралған M. Tuberculosis популяциясына рифампицинге төзімділікті анықтайтын rpoB генінде Ser531 кодонындағы мутациялардың жоғары жиілікте (79,2%) кездесуі тән.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27
HALOPLEX ПАНЕЛІН ӘЗІРЛЕУЖӘНЕЖҮРЕКАРИТМИЯЛАРЫНТАРГЕТТІСЕКВЕНИРЛЕУГЕ ДНҚ-КІТАПХАНАЛАРЫН ДАЙЫНДАУ
Мақалада жүрек аритмияларымен ассоциацияланған 96 генді таргетті секвенирлеуге арналған HaloPlex пайдаланушы кардиогенетикалық панелін (Agilent Technologies) әзірлеу әдістемесі және ДНҚ-кітапханаларын дайындау әдісі толықтай сипатталған. HaloPlex кардиогенетикалық панелін дайындауда SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) онлайн бағдарламасы қолданылды. Панель дизайні Human Genome version 19, GRCh 37 көмегімен Illumina платформасына арнап дайындалды. Бағдарламамен 19958 ампликон әзірленді, барлық таргетті аймақтардың 99,46% сәтті үлестірілді. Аталған кардио...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52
DETECTION OF MUTATIONS IN RPOB GENE RESPONSIBLE FOR RIFAMPICIN-RESISTANCE AMONG CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS FROM DIFFERENT REGIONS OF KAZAKHSTAN
В данной работе проведена оценка спектра и характера распространенности мутаций в гене rpoB, обуславлива-ющих устойчивость к одному из основных противотуберкулезных препаратов - рифампицину в штаммах, выделенных из трех областей (Алматинская, Костанайская и Кызылординская) Казахстана. Для популяции M. tuberculosis, цирку-лирующей в данных областях Казахстана, характерна высокая частота встречаемости мутаций в Ser531 кодоне гена rpoB (79,2 %), обуславливающих устойчивость к рифампицину.
Толығырақ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27
ҚАЗАҚСТАННЫҢ ӘР ТҮРЛІ ОБЛЫСТАРЫНДА ТАРАЛҒАН M. TUBERCULOSIS ИЗОЛЯТТАРЫНЫҢ РИФАМПИЦИНГЕ ТӨЗІМДІЛІГІН АНЫҚТАЙТЫН RPOB ГЕНІНДЕ МУТАЦИЯЛАРДЫ АНЫҚТАУ
2014 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 26-27
RESULTS OF IMPROVEMENT OF DIAGNOSIS AND OPTIMIZATION OF SURGICAL TREATMENT OF ACUTE DESTRUCTIVE CALCULAR CHOLECYSTITIS IN PATIENTS WITH EXCESSIVE BODY WEIGHT AND OBESITY
2020 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 100-108
GENOTYPING OF DRUG-RESISTANT CLINICAL ISOLATES OF M. TUBERCULOSIS IN KAZAKHSTAN
2020 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 71-79
PATHOGENIC MUTATIONS IN HRYR2 GENE OF KAZAKHSTANI PATIENTS WITH VENTRICULAR TACHYCARDIA
2020 жыл | Шығарылым: 4 | Беттер: 60-70
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF MULTIDRUG RESISTANT M.TUBERCULOSIS STRAINS DISTRIBUTED IN THE TERRITORY OF KAZAKHSTAN
2019 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 45-52.
DEVELOPMENT OF HALOPLEX PANEL AND PREPARATION OF DNA LIBRARIES FOR TARGETED SEQUENCING OF CARDIAC ARRHYTHMIAS
Method of preparation of custom HaloPlex cardiogenetic panel (Agilent Technologies) and method of preparation of DNA libraries for targeted sequencing of 96 genes associated with cardiac arrhythmias were described in details in this article. SureDesign Online Design software (Agilent Technologies) was used to create the HaloPlex panel. Final design was developed for Illumina platform using Human Genome version 19, GRCh 37. 19958 amplicons were generated by the program, 99,46% of all target regions were covered successfully. DNA libraries were prepared for 48 samples using t...
Толығырақ
2016 жыл | Шығарылым: 5 | Беттер: 43-52